NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest wykluczenie najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u płodu. Test wykonywany jest w próbce krwi matczynej, która zawiera DNA płodu. Wykrywa on ponad 99% nieprawidłowości liczby (tzw. aneuploidii) chromosomów par 21, 13, 18 oraz X i Y. NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

Metodyka testu NIPT Test wykonywany jest w próbce krwi matczynej, która zawiera DNA płodu. Materiał do badań stanowi 20ml krwi pobranej z żyły obwodowej kobiety ciężarnej między 10 a 20 tygodniem ciąży Dodatkowo może zostać pobrany wymaz z błony śluzowej policzka ojca dziecka, nie jest to jednak warunek konieczny Okres oczekiwania na wynik testu wynosi 4 tygodnie NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

Wskazania do testu NIPT wiek ciężarnej powyżej 35 lat, sonograficzne markery trisomii nieprawidłowy wynik testu podwójnego wystąpienie trisomii u dziecka z poprzedniej ciąży niepokój rodziców NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

Historia NIPT 1997- odkrycie pozakomórkowego DNA płodowego (cell-free fetal DNA) w osoczu matki (Lo et al.) 2001- badanie genotypu płodu Rh(D) 2006 - określenie płci płodu w sytuacji zwiększonego ryzyka zespołów sprzężonych z chromosomem X 2011- wykrywanie trisomii 21/18/13 2012 - ponad 100 000 pacjentek przebadanych w USA i Chinach 2013 - dziennie ponad 2 000 pacjentek zostaje poddanych badaniu NIPT na całym świecie NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

Pozakomórkowe DNA płodowe (cell-free fetal DNA) DNA płodu DNA matki 5-15 % pozakomórkowego DNA w układzie krążenia matki stanowi DNA płodu (cff DNA) NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

NIPT w publikacjach NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

metoda nieinwazyjna, bez ryzyka dla płodu i kobiety ciężarnej Zalety testu NIPT wysoka czułość (niewielka liczba fałszywie ujemnych wyników) wysoka specyficzność (niewielka liczba fałszywie dodatnich wyników) badanie 5 chromosomów metoda nieinwazyjna, bez ryzyka dla płodu i kobiety ciężarnej NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

Parametry techniczne testu ABERRACJA CZUŁOŚĆ SPECYFICZNOŚĆ Trisomia 21 > 99.5% 0.1% Trisomia 18 98 % Trisomia 13 80 % NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

Wynik NIPT… i co dalej? W przypadku prawidłowego wyniku testu NIPT nie ma wskazań do dalszych badań prenatalnych inwazyjnych (np. amniopunkcji), o ile nie występują u płodu nieprawidłowości anatomiczne. W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIPT (stwierdzenie aneuploidii u płodu), pacjenci mogą podjąć decyzję o poddaniu się diagnostyce prenatalnej inwazyjnej (amniopunkcji), celem potwierdzenia wyniku NIPT. NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

NIPT nie wykrywa aneuploidii innych chromosomów aneuploidii chromosomów 21, 13, 18, X I Y w postaci mozaikowej nieprawidłowości pojedynczych genów wad strukturalnych (np. wad cewy nerwowej) NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

NIPT nie rekomenduje się w przypadkach: wad anatomicznych płodu wykrytych badaniem USG wyraźnie poszerzonej przezierności karkowej u płodu (ang. nuchal translucency, NT) zwiększonego ryzyka nieprawidłowości genetycznych, które nie mogą zostać wykryte przez NIPT (np. nosicielstwo choroby jednogenowej, nosicielstwo translokacji zrównoważonej przez rodzica/rodziców) NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

Wynik NIPT nie jest wiarygodny w przypadku: ciąży bliźniaczej ciąży poczętej z wykorzystaniem oocytu dawczyni ciąży u surogatki oraz w przypadku nieprawidłowości chromosomów płci u matki NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl

NIPT Czy może się nie udać? W przypadku <10% ciąż nie udaje się wyizolować DNA płodowego w wystarczającej ilości, aby wykonać test NIPT, nie ma to związku z występowaniem lub nie występowaniem aneuploidii u płodu, badanie należy powtórzyć. NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306 www.genesis.pl