CZŁOWIEK – NAJLEPSZA INWESTYCJA Projekt współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego Zajęcia dydaktyczno – wyrównawcze z biologii mgr Iwona Myśliwiec CZŁOWIEK – NAJLEPSZA INWESTYCJA Projekt „Naukowy zawrót głowy” WND-POKL 09.01.02-10-158/13 Liceum Ogólnokształcące im. J. Iwaszkiewicza, ul. Okrzei 1, 95-060 Brzeziny

CHOROBY GENETYCZNE

CHROMOSOMY PŁCI AUTOSOMY

Choroby genetyczne wynikające z mutacji genowych autosomalnych

Dziedziczenie autosomalne dominujące Odziedziczenie pojedynczego allelu jest wystarczające, aby osobnik zachorował. Dziecko chorej jednostki będzie miało 50% prawdopodobieństwa, że zachoruje.

polega na obecności dodatkowego palca bądź palców. POLIDAKTYLIA polega na obecności dodatkowego palca bądź palców. SYNDAKTYLIA Dodatkowy palec zazwyczaj jest fragmentem miękkiej tkanki, który łatwo może zostać usunięty. Rzadko zdarza się, aby dodatkowy palec zawierał kości i funkcjonujące stawy. POLIDAKTYLIA

PLĄSAWICA HUNTINGTONA Pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Pląsawica Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób.

Dziedziczenie autosomalne recesywne Aby zachorować trzeba odziedziczyć dwa zmutowane allele po jednym od każdego rodzica.

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) – choroba polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w: -układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej; -przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy. MUKOWISCYDOZA

Objawami nieleczonej choroby są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Poza tym mogą występować, zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach potu oraz częste występowanie wysypek. FENYLOKETONURIA Fenyloketonuria – wrodzona enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny.

W przebiegu choroby dochodzi do zlepiania się płytek krwi, a dalej do tworzenia zatorów w naczyniach. ANEMIA SIERPOWATA Bladość skóry i błon śluzowych; tachykardia powyżej 100 uderzeń na minutę); częste infekcje (w wyniku osłabienia odporności); zapalenia stawów, szczególnie palców u rąk i nóg; „zespół ręka, stopa” - opuchlizna rąk i nóg, owrzodzenia na nogach, Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny.

ALBINIZM Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę.

ALKAPTONURIA Polega na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. Charakterystycznym objawem choroby jest powstawanie ciemnego zabarwienia moczu pozostawionego na powietrzu. W wieku dorosłym ujawniają się narządowe uszkodzenia, do których najczęściej należą: niebieskawo-czarne przebarwienia tkanki łącznej (ochronoza) i zmiany w stawach oraz kręgosłupie.

Choroba uwarunkowana odpowiedzią immunologiczną organizmu wywołaną przez gluten i związane z nim prolaminy, występująca u osób genetycznie predysponowanych. CELIAKIA Bóle i wzdęcia brzucha biegunki tłuszczowe lub wodniste, utrata masy ciała, chudnięcie, zaburzenia rozwoju u dzieci niski wzrost, zmiana usposobienia, często depresja, objawy niedoborowe (np. uporczywa anemia) będące efektem zespołu złego wchłaniania.

GALAKTOZEMIA Dzieci dotknięte galaktozemią źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę, często mają powiększoną wątrobę, chorują na żółtaczkę. Zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu wywołanego uszkodzeniem wątroby. Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Objawia się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.

PROGERIA Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia. Należą do nich: brak prawidłowego przyrostu masy ciała, łysienie, później formują się zęby, dzieci te mają starszy wygląd skóry (m.in. liczne zmarszczki), są zwykle łyse i niskie. Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu. Czaszka jest duża w porównaniu z resztą ciała, z nieproporcjonalnie małą dolną częścią twarzy. Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty przez chorego rok. Jednak rozwój umysłowy nie jest zaburzony.

CHOROBY GENETYCZNE WYNIKAJĄCE Z MUTACJI PUNKTOWYCH WYSTĘPUJĄCYCH NA CHROMOSOMACH PŁCI SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

XY XX XX XY

HEMOFILIA Grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn. Krwawienia podskórne (tzw. siniaki), krwawienia do stawów szczególnie kolanowych, skokowych i łokciowych, krwawienia do mięśni np.. mięśnia biodrowo-lędźwiowego, łydki,krwiomocz. Krwawienia zewnętrzne: krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa.

DALTONIZM Ślepota barw – zwana też zaburzeniem rozpoznawania barw (często ogólnie nazywana daltonizmem), u ludzi jest niezdolnością do spostrzegania różnic pomiędzy niektórymi lub wszystkimi barwami, które normalnie są dostrzegane przez inne osoby.

DYSTROFIA DUCHENNE Choroba ma charakter postępujący, zajmuje mięśnie szkieletowe, także mięsień sercowy. Pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat. Obejmują opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Średni okres przeżycia wynosi w USA 28 lat (Duchenne'a) i 45 (Beckera).

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU FRA-X Zaburzenia rozwoju umysłowego od problemów z mówieniem w wieku przedszkolnym i nauką szkolną po głębokie upośledzenie (85% pacjentów ma IQ w granicach 20-70); objawy są bardziej nasilone u mężczyzn, nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy, obniżone napięcie mięśniowe. Typowy wygląd twarzy u mężczyzny najczęściej dopiero po osiągnięciu dojrzałości: pociągła twarz, wypukłe czoło, duży obwód czaszki, odstające uszy, zez, wystająca żuchwa.

WYNIKAJĄCE Z MUTACJI STRUKTURY Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. MUTACJE CHROMOSOMOWE CHOROBY WYNIKAJĄCE Z MUTACJI STRUKTURY CHROMOSOMU

Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół cri du chat)– choroba wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU Małogłowie, mikrognacja, zmarszczka nakątna, okrągła, asymetryczna twarz, wyraźne guzy czołowe płaska i szeroka nasada nosa, krótki grzbiet nosa, krótka rynienka podnosowa, szeroko rozstawione oczy mała, cofnięta bródka, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne. W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka. Niepełnosprawność intelektualna.

MUTACJE CHROMOSOMOWE CHOROBY WYNIKAJĄCE Z MUTACJI LICZBY CHROMOSOMÓW

Aneuploidia osobniki, u których prawidłowy zestaw chromosomów (typowy dla danego gatunku i płci) we wszystkich komórkach somatycznych został wzbogacony lub zubożony o jeden lub więcej chromosomów. Przykłady aneuploidii w genetyce: nullisomia (2n-2) – brak jednej pary chromosomów, monosomia (2n-1) – jedna kopia danego chromosomu, disomia (2n) – dwie kopie danego chromosomu (stan naturalny w komórkach somatycznych), trisomia (2n+1) – trzy kopie jednego chromosomu.

ZESPÓŁ DOWNA Zespół Downa, trisomia 21 dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Płaski profil twarzy, najczęściej krótkowzroczność, zez, mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem, wystający język , co spowodowane jest mikrognacją i małą objętością jamy ustnej, nisko osadzone, małe małżowiny uszne, zaburzenia słuchu, krótka szyja, wrodzone wady serca, Większość osób ma opóźnienie umysłowe od łagodnego (IQ 55–70) do średniego (IQ 35–55) stopnia.

ZESPÓŁ EDWARDSA Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. Zespół Edwardsa jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18.

Wady narządu wzroku, nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi i podniebienia, wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin), anomalie kończyn, wady sercowo-naczyniowe, wady nerek, wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej, napady drgawek. Zespół Pataua – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13. ZESPÓŁ PATAUA Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.

Zespół Klinefeltera – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. ZESPÓŁ KLINEFELTERA Wysoki wzrost: średni ostateczny wzrost chorych to 179,2 słabiej rozwinięte mięśnie, bardziej kobieca (gynoidalna) sylwetka, bezpłodność, dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne. Inteligencja pacjentów na ogół nie odbiega od normy, choroba często przebiega z nadwagą i tendencją do otyłości.

ZESPÓŁ TURNERA Zespół Turnera– uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

Zespół XYY (zespół Jacobs) niegdyś określany jako zespół nadmężczyzny (supersamca) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomów płci z dodatkowym chromosomem Y. Wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany, agresja nie występuje częściej niż w przeciętnej populacji, iloraz inteligencji obniżony o 10–15 punktów względem rodzeństwa (różnice tego typu występują jednak naturalnie między rodzeństwem) zwykle płodni, potomstwo normalne, trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i językowych. ZESPÓŁ NADSAMCA

ZESPÓŁ NADSAMICY polega na trisomi chromosomu X nie ma wyraźnie zaznaczonych cech fenotypowych „zespołu nadkobiety”. U niektórych kobiet z trisomią choromosu X uwagę zwracają bardzo silnie zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe, tj.: duże piersi, wyraźnie zaznaczone cechy typowe dla sylwetki kobiecej (szerokie biodra, wąska talia), często kobiety te wyróżniają się też skłonnością do wysokiej aktywności seksualnej. Ponadto, objawem często jest wysoki wzrost. Zdarza się, że pacjentki z trisomią chromosomu X cierpią na upośledzenie umysłowe (zwykle w stopniu lekkim), są infantylne, mają trudności z przyswajaniem wiedzy. ZESPÓŁ NADSAMICY

E U P L O I D Y Mutacje genomowe są to zmiany w liczbie chromosomów: Euploidy - są to organizmy o zwielokrotnionym całym garniturze chromosomów np. 3n, 4n, 5n itd. Przyczyna powstania tego rodzaju mutacji jest brak rozdzielenia chromosomów podczas podziałów komórkowych. 3n-triploid 4n- tetraploid

Człowiek wywołuje sztucznie euploidalność, aby zwiększyć plony u roślin.

CZŁOWIEK – NAJLEPSZA INWESTYCJA Projekt współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ BIURO PROJEKTU: Liceum Ogólnokształcące im. J. Iwaszkiewicza, ul. Okrzei 1, 95-060 Brzeziny www: projekt-lobrzeziny.pl; e-mail: projekt.lobrzeziny@gmail.com tel/fax: 0-46 874-28-27 CZŁOWIEK – NAJLEPSZA INWESTYCJA Projekt „Naukowy zawrót głowy” WND-POKL 09.01.02-10-158/13 Liceum Ogólnokształcące im. J. Iwaszkiewicza, ul. Okrzei 1, 95-060 Brzeziny