Spowodowane trisomią chromosomów Choroby genetyczne Spowodowane trisomią chromosomów
Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej.
Podział Zmiany liczby chromosomów autosomalnych: zespół Downa – trisomia 21 <do 60 lat> zespół Edwardsa – trisomia 18 <do wieku szkolnego> zespół Pataua – trisomia 13 <do 3 miesięcy> Zmiany liczby chromosomów płciowych: zespół Turnera X0 Zespół XXX Zespół XYY
Zespół Downa Średnio 1/700 noworodków Im starsza matka tym częściej Upośledza umysł i serce Długość życia do 60 lat
Częstotliwość występowania w zależności od wieku (Z. Edwardsa) Next !
Zespół Pataua
Zespół XXX (metasamica, nadkobieta) Zaburzenia płodności i miesiączkowania Lekkie upośledzenie, trudność w uczeniu się Wysoki wzrost Silnie związany z wiekiem matki 1/1000
Zespół XXY (nadmężczyzny, supersamca) wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany niższe IQ trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i językowych Nie ma znaczenia wiek rodziców 1/50 więźniów 1/1000 populacji
Zespół Turnera (X0) Tylko jeden chromosom X Statystycznie 1/5000 dziewczynek Cechy: Niski wzrost Wady serca Wadliwy rozwój jajników bezpłodność
Dziękuję