MUTACJE CHOROBY GENETYCZNE

MUTACJA MUTACJE – SĄ TO TRWAŁE ZMIANY W INFORMACJI GENETYCZNEJ MUTACJE MOGĄ ZACHODZIĆ W KOMÓRKACH: SOMATYCZNYCH – wtedy nie są dziedziczone GENERATYWNYCH (rozrodczych) – wtedy są dziedziczone

MUTACJE SOMATYCZNE GENERATYWNE GENOMOWE GENOWE CHROMOSOMOWE (nie są dziedziczone, mogą być przekazywane potomstwu w wyniku rozmnażania bezpłciowego) GENERATYWNE (są dziedziczone) GENOMOWE GENOWE CHROMOSOMOWE

MUTACJE SPONTANICZNE INDUKOWANE (nie znamy czynników wywołujących, pojawiają się losowo) INDUKOWANE (znamy czynniki je wywołujące)

JAKIE CZYNNIKI WYWOŁUJĄ MUTACJE?

CZYNNIKI MUTAGENNE - DZIAŁANIE Uszkadzają DNA; Zwiększają częstotliwość błędów przy replikacji; Uszkadzają RNA; Uszkadzają białka (te są najmniej groźne).

CZYNNIKI MUTAGENNE Promieniowanie X; Promieniowanie emitowane przez radioaktywne pierwiastki; Promieniowanie ultrafioletowe; Wysoka temperatura.

CZYNNIKI MUTAGENNE Aktywne formy tlenu (wolne rodniki) Wielopierścieniowe węglowodory aromatyczne Dym papierosowy Spaliny samochodowe Dymy przemysłowe Ozon przy powierzchni Ziemi Aflatoksyny wytwarzane przez pleśnie Przypalone potrawy

MUTACJE GENOWE powstają najczęściej w obrębie jednego genu (obejmują 1 lub kilka par zasad) i polegają na: zamianie rodzajów zasad zamianie kolejności ułożenia zasad zduplikowaniu zasad utracie jednej lub kilku par zasad

CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ MUTACJE GENOWE mukowiscydoza fenyloketonuria albinizm daltonizm hemofilia dystrofia Duchenne'a wywołują je allele recesywne sprzężone z płcią

CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ MUTACJE GENOWE mukowiscydoza fenyloketonuria albinizm daltonizm hemofilia dystrofia Duchenne'a wywołują je allele recesywne sprzężone z płcią Ile wadliwych alleli potrzeba, aby wystąpiła ta choroba?

CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ MUTACJE GENOWE Pląsawica Huntingtona wywołuje ją allel dominujący Ile wadliwych alleli potrzeba, aby wystąpiła ta choroba?

MUTACJE CHROMOSOMOWE powstają w wyniku zmian w strukturze chromosomu (obejmują dłuższe odcinki chromosomu): utrata odcinka DNA podwojenie odcinka DNA odwrócenie odcinka DNA przemieszczenie odcinka DNA

CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ MUTACJE CHROMOSOMOWE Mutacje chromosomowe są najczęściej śmiertelne. Zespół Koci Krzyk - utrata krótkiego ramienia chromosomu 5. Guz Wilmsa – utrata fragmentu chromosomu 11.

MUTACJE GENOMOWE powstają w wyniku nieprawidłowej liczby chromosomów więc dotyczą zmian w obrębie całego genomu. Nieprawidłowa liczba może dotyczyć pojedynczych chromosomów lub całych genomów.

CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ MUTACJE GENOMOWE Zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów) Zespół Patau (trisomia 13 pary chromosomów) Zespół Edwardsa (trisomia 18 pary chromosomów) Kariotyp X0 (zespół Turnera) Kariotyp XXX (metakobieta) Kariotyp XXY (zespół Klinefeltera)