Wykonały: Natasza Richter Nina Linde Angelika Wabik Co mamy do genów? Wykonały: Natasza Richter Nina Linde Angelika Wabik

Gen odcinek DNA zawierający informacje dot Gen odcinek DNA zawierający informacje dot. budowy jednego białka lub jednej cząsteczki RNA Organizmy eukariotyczne Bakterie długość kilkuset nukleotydów leżą obok siebie długość od kilkuset do kilku milionów nukleotydów między nimi występują odcinki DNA Zbudowane z odcinków kodujących- eksony i odcinków niekodujących- introny

Geny  Pozagenowy DNA Komórki eukariotyczne Bakterie Chromosom bakteryjny- cechy niezbędne do życia Plazmidy- wszystkie przydatne cechy Miejsce występowania chromosomu bakteryjnego to nukleoid Wiele cząsteczek DNA Jądro komórkowe- informacje o budowie wszystkich białek i organizmów W mitochondriach- kodują część białek potrzebnych w procesie oddychania W chloroplastach- niektóre białka biorą udział w procesie fotosyntezy

Cechy autosomalne człowieka

Cechy Kształt twarzy 2. Rowek na podbródku 3. Włosy Owalny( dominujący) Kwadratowy(recesywny) 2. Rowek na podbródku Brak rowka (dominująca) Z rowkiem (recesywna) 3. Włosy Kręcone (stan homozygotyczny, dominująca) Fale ( stan heterozygotyczny, dominująca) Proste ( stan homozygotyczny, recesywna)

Cechy 4. Linia włosów na czole 5. Wielkość brwi 6. Kształt brwi Włosy z „ząbkiem” (dominująca) Włosy bez „ząbka” (recesywna) 5. Wielkość brwi Szerokie (dominująca) Wąskie (recesywna) 6. Kształt brwi Rozdzielone (dominująca) Złączone (recesywna)

Cechy 7. Długość rzęs 8. Dołek na policzkach 9. Kształt oka Długie (dominująca) Krótkie (recesywna) 8. Dołek na policzkach Dołki (dominująca) Brak dołków (recesywna) 9. Kształt oka Kształt migdała (dominująca) Okrągłe (recesywna)

Cechy 10. Piegi 11. Składanie rąk 12. Małżowina uszna Piegi (dominująca) Brak piegów (recesywna) 11. Składanie rąk Lewy kciuk na prawym (dominująca) Prawy kciuk na lewym (recesywna) 12. Małżowina uszna Wolne płatki (dominująca) Przyrośnięte (recesywna)

Cechy 13. Kształt kciuka 14. Kształt małych palców u rąk Prosty (dominująca) Zagięty, tzw. „kciuk autostopowicza” (recesywna) 14. Kształt małych palców u rąk Zakrzywione (dominująca) Proste (recesywna) 15. Włosy na środkowej części palców rąk Obecność (dominująca) Brak (recesywna) 16. Język w „trąbkę” Zdolność (dominująca) Brak zdolności (recesywna)

Choroby genetyczne

Aniridia Aniridia należy do zaburzeń rozwojowych powstających między 13 a 26 tygodniem życia.  Wrodzona beztęczówkowość  jest rzadką chorobą. Prawdopodobieństwo wystąpienia wynosi od 1/50000 do 1/100000 urodzeń. Cecha ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący powodowana jest mutacjami genu PAX6. Towarzyszą jej z reguły takie schorzenia jak zaćma, niedorozwój nerwu wzrokowego, jaskra, oczopląs ,co w konsekwencji prowadzi poważnego obniżenia się   ostrości wzroku.

Dystrofia Duchenne`a Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD), to choroba genetyczna, która jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego. Dotyka jednego na trzech tysięcy chłopców. Przyczyną tej dystrofii jest defekt genetyczny, a konkretnie różne mutacje genu DMD, odpowiedzialnego za kodowanie białka (dystrofinę), które pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny, czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo coraz większe trudności w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się.

Dystonia torsyjna typu 1 Dystonia to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów. Dystonia typu 1 spowodowana jest mutacjami genu DYT1 (TOR1A) i stanowi od 50 do 90% przypadków dystonii torsyjnej o wczesnym początku.

Zespół Jacobsa/Zespół super samca Przyczyną zespołu nadmężczyzny jest aberracja chromosomowa powstała podczas tworzenia się męskiego kodu genetycznego. Nieprawidłowość ta polega na obecności w parze chromosomów XY dodatkowego chromosomu Y. Objawy: ponadprzeciętny wzrost hipotonia (stan zmniejszonego napięcia mięśniowego) ciężki trądzik w okresie dojrzewania trudności w uczeniu się (IQ może być średnio 10-15 punktów niższe niż u rówieśników) problemy z zachowaniem - impulsywność, agresja i brak empatii (u niektórych mężczyzn)

Ankieta

Lewy czy prawy?

Blond czy brąz?

Umiejętność czy jej brak?

Zielone, niebieskie czy brązowe?

Zielone, niebieskie czy brązowe?

150, 160, 170, 180 czy 190?

150, 160, 170, 180 czy 190?

A, B, AB czy 0?

A, B, AB czy O?

Dziękujemy za uwagę!