Pobierz prezentację
Pobieranie prezentacji. Proszę czekać
OpublikowałPaulina Krajewska Został zmieniony 9 lat temu
1
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
2
Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest wykluczenie najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u płodu. Test wykonywany jest w próbce krwi matczynej, która zawiera DNA płodu. Wykrywa on ponad 99% nieprawidłowości liczby (tzw. aneuploidii) chromosomów par 21, 13, 18 oraz X i Y. NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
3
Metodyka testu NIPT Test wykonywany jest w próbce krwi matczynej, która zawiera DNA płodu. Materiał do badań stanowi 20ml krwi pobranej z żyły obwodowej kobiety ciężarnej między 10 a 20 tygodniem ciąży Dodatkowo może zostać pobrany wymaz z błony śluzowej policzka ojca dziecka, nie jest to jednak warunek konieczny Okres oczekiwania na wynik testu wynosi 4 tygodnie NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
4
Wskazania do testu NIPT
wiek ciężarnej powyżej 35 lat, sonograficzne markery trisomii nieprawidłowy wynik testu podwójnego wystąpienie trisomii u dziecka z poprzedniej ciąży niepokój rodziców NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
5
Historia NIPT 1997- odkrycie pozakomórkowego DNA płodowego (cell-free fetal DNA) w osoczu matki (Lo et al.) 2001- badanie genotypu płodu Rh(D) określenie płci płodu w sytuacji zwiększonego ryzyka zespołów sprzężonych z chromosomem X 2011- wykrywanie trisomii 21/18/13 ponad pacjentek przebadanych w USA i Chinach dziennie ponad pacjentek zostaje poddanych badaniu NIPT na całym świecie NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
6
Pozakomórkowe DNA płodowe (cell-free fetal DNA)
DNA płodu DNA matki 5-15 % pozakomórkowego DNA w układzie krążenia matki stanowi DNA płodu (cff DNA) NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
7
NIPT w publikacjach NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
8
metoda nieinwazyjna, bez ryzyka dla płodu i kobiety ciężarnej
Zalety testu NIPT wysoka czułość (niewielka liczba fałszywie ujemnych wyników) wysoka specyficzność (niewielka liczba fałszywie dodatnich wyników) badanie 5 chromosomów metoda nieinwazyjna, bez ryzyka dla płodu i kobiety ciężarnej NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
9
Parametry techniczne testu
ABERRACJA CZUŁOŚĆ SPECYFICZNOŚĆ Trisomia 21 > 99.5% 0.1% Trisomia 18 98 % Trisomia 13 80 % NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
10
Wynik NIPT… i co dalej? W przypadku prawidłowego wyniku testu NIPT nie ma wskazań do dalszych badań prenatalnych inwazyjnych (np. amniopunkcji), o ile nie występują u płodu nieprawidłowości anatomiczne. W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIPT (stwierdzenie aneuploidii u płodu), pacjenci mogą podjąć decyzję o poddaniu się diagnostyce prenatalnej inwazyjnej (amniopunkcji), celem potwierdzenia wyniku NIPT. NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
11
NIPT nie wykrywa aneuploidii innych chromosomów
aneuploidii chromosomów 21, 13, 18, X I Y w postaci mozaikowej nieprawidłowości pojedynczych genów wad strukturalnych (np. wad cewy nerwowej) NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
12
NIPT nie rekomenduje się w przypadkach:
wad anatomicznych płodu wykrytych badaniem USG wyraźnie poszerzonej przezierności karkowej u płodu (ang. nuchal translucency, NT) zwiększonego ryzyka nieprawidłowości genetycznych, które nie mogą zostać wykryte przez NIPT (np. nosicielstwo choroby jednogenowej, nosicielstwo translokacji zrównoważonej przez rodzica/rodziców) NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
13
Wynik NIPT nie jest wiarygodny w przypadku:
ciąży bliźniaczej ciąży poczętej z wykorzystaniem oocytu dawczyni ciąży u surogatki oraz w przypadku nieprawidłowości chromosomów płci u matki NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
14
NIPT Czy może się nie udać?
W przypadku <10% ciąż nie udaje się wyizolować DNA płodowego w wystarczającej ilości, aby wykonać test NIPT, nie ma to związku z występowaniem lub nie występowaniem aneuploidii u płodu, badanie należy powtórzyć. NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, Poznań, INFOLINIA:
Podobne prezentacje
© 2024 SlidePlayer.pl Inc.
All rights reserved.