Aleksandra Krasowska-Kwiecień Instytut Pediatrii Collegium Medicum UJ

Prezentacja na temat: "Aleksandra Krasowska-Kwiecień Instytut Pediatrii Collegium Medicum UJ"— Zapis prezentacji:

1 Epidemiologia i symptomatologia schorzeń kierowanych do opieki paliatywnej
Aleksandra Krasowska-Kwiecień Instytut Pediatrii Collegium Medicum UJ Krakowskie Hospicjum dla Dzieci im. Ks. Józefa Tischnera

2 Specyfika schorzeń kierowanych do opieki paliatywnej:
choroby przewlekłe, neurologiczne, wady wrodzone, nowotwory Aleksandra Krasowska-Kwiecień Krakowskie Hospicjum dla Dzieci im. księdza Józefa Tischnera

3 Opieka paliatywna- definicja WHO, 2002 r.
– jest to interdyscyplinarna opieka medyczna i niemedyczna nad osobą chorującą na zagrażającą życiu chorobę (chorobę o niepewnym rokowaniu) i jej rodziną, której celem jest poprawa jakości życia chorego. Jest ukierunkowana na zapobieganie i znoszenie cierpienia poprzez wczesne i dokładne rozpoznanie, określenie i terapię wszystkich jego aspektów (ból, inne dolegliwości fizyczne, psychologiczne, socjalne i duchowe). Opieka paliatywna – cele i zadania: 1. zwalczanie bólu i innych przykrych objawów somatycznych 2. afirmacja życia „takiego, tu i teraz”, jednocześnie traktując umieranie jako naturalny proces 3. niepodejmowanie działań przyspieszających lub opóźniających proces umierania 4. aspekty psychologiczne i duchowe są częścią opieki nad pacjentem

4 Opieka paliatywna u dzieci- definicja WHO, 2002 r.
Opieka paliatywna u dzieci – przyjmuje zasady ogólnej opieki paliatywnej oraz dodatkowo cechy specyficzne: Obejmuje całościowo sferę fizyczną, umysłową i duchową dziecka oraz jednoczasowo jest ukierunkowana na wsparcie dla jego rodziny 2. Dotyczy dzieci chorych na choroby zagrażające życiu oraz inne choroby przewlekłe 3. Powinna być wdrażana już na etapie diagnozy choroby, bez względu na możliwość zastosowania leczenia przyczynowego, lub stosowanie tzw. terapii wytrwałej 4. Wymaga interdyscyplinarnego szerokiego podejścia do chorego i jego rodziny, z ułatwieniem dla niej dostępu do wszelkich możliwych zasobów społecznych

5 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA z dnia 29 października 2013 r.
w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu opieki paliatywnej i hospicyjnej § 3. 1. Świadczenia opieki paliatywnej i hospicyjnej to wszechstronna, całościowa opieka i leczenie objawowe świadczeniobiorców chorujących na choroby nieuleczalne niepoddające się leczeniu przyczynowemu postępujące ograniczające życie

6 Statystyka zgonów w Polsce (GUS, raport z czerwca 2015 r.)

7

8

9 Przyczyny zgonów dzieci i młodzieży w Polsce
1-4 lat Wypadki, zatrucia, urazy Ch. układu oddechowego głównie zapalenia płuc (w 2 rż. jest to pierwsza przyczyna zgonów) Nowotwory Ch. układu nerwowego (z. mózgu i opon m.-rdz.) Wady wrodzone (wady serca, wodogłowie wrodzone) Ch. zakaźne Ch. układu trawiennego Ch. układu krążenia 5-9 lat Wypadki, zatrucia, urazy Nowotwory Ch. układu nerwowego 10-14 lat 15-19 lat Ch. układu krążenia

10 Umieralność niemowląt w Polsce
Zgony niemowląt: 70%- w 1 mż w tym 50%- w 1 tygodniu życia Przyczyny: >50%: choroby i stany okresu okołoporodowego 1/3: wady rozwojowe Pozostałe: choroby nabyte, urazy Umieralność okołoporodowa (urodzenia martwe i zgony do 6 d.ż.): 5 ‰ (2010 rok) 20 ‰ (lata 90-te)

11

12

13

14 Encefalopatie

15 Encefalopatie niepostępujące

16 Encefalopatie niepostępujące: Mózgowe porażenie dziecięce
Przyczyny Patologie ciąży (TORCH, konflikt serologiczny, gestoza, leki) Patologia porodu, wcześniactwo (encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna) Patologie w 1 rż (infekcje OUN, urazy) Czynniki genetyczne Wady rozwojowe OUN

17 Encefalopatie niepostępujące: Mózgowe porażenie dziecięce
Objawy Niedowłady Ruchy mimowolne Zaburzenia zborności ruchów i równowagi Objawy rzekomoopuszkowe - zaburzenia mowy i połykania Zaburzenia wzroku, zez Upośledzenie umysłowe Padaczka Zaburzenia słuchu

18 Encefalopatie postępujące
Zaburzenie równowagi biochemicznej płynów ustrojowych, komórek i tkanek Nie wszystkie wrodzone błędy metaboliczne powodują encefalopatię

19

20

21

22

23 Choroby rdzenia kręgowego i mięśni

24

25

26 Choroby uwarunkowane genetycznie
Aberracje chromosomalne Choroby monogenowe

27 Zaburzenia chromosomalne - zespół Downa
Częstość: 1:650 Etiologia: Trisomia % Translokacja 21/14 lub 21/22 Matka nosicielka- ryzyko 10% Ojciec nosiciel- ryzyko 2,5% Translokacja 21/21 Nosiciel zrównoważonej translokacji 21/21 nie może mieć zdrowego potomstwa Mozaika- obok linii komórkowych o prawidłowych kariotypach występują linie trisomiczne

28 Zaburzenia chromosomalne - zespół Downa
Cechy: Krótkogłowie, umiark. Małogłowie Rzadkie włosy, płaski profil twarzy Skośne szpary powiekowe Zmarszczki nakątne, plamki Brushfielda (hipoplazja obwodowa tęczówki) Płaska nasada nosa, dysplastyczne uszy Duży pobrużdżony język Bruzda poprz. dłoni, zab. budowy palców Hipotonia Niedorozwój umysłowy, ch. Alzheimera Wada serca- 60% Wady przewodu pokarmowego Zaburzenia ukł. Odporności Większa zapadalność na białaczki

29 Zaburzenia chromosomalne - zespół Edwardsa
Częstość: 1:3500 Etiologia: Trisomia 18 Czas przeżycia: 70% dzieci umiera w pierwszych trzech miesiącach życia

30 Zaburzenia chromosomalne - zespół Edwardsa
Fenotyp: małogłowie, małoocze, wydatna potylica anomalie uszu, mikrognacja, małe usta Nadmiar skóry na szyi, Hipertonia Wady serca Przepuklina pępkowa, wnętrostwo „Stopa łyżwiasta” Motkowaty paluch, hipoplastyczne paznokcie Hipoplastyczne wargi sromowe, przerost łechtaczki

31 Zaburzenia chromosomalne -zespół delecji terminalnej 18q (z
Zaburzenia chromosomalne -zespół delecji terminalnej 18q (z.de Grouchy’ego) Częstość: 1: Fenotyp: cechy dysmorficzne twarzy: nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne, krótkie szpary powiekowe, krótkie wędzidełko języka, rozszczep podniebienia, mikrocefalia, płaska twarz. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego Upośledzenie umysłowe umiarkowane/ciężkie Padaczka- 10% zaburzenia wzroku (zez, oczopląs) Zaburzenia budowy środkowej części twarzoczaszki- podatność na infekcje uszu, niedosłuch Możliwy rozszczep wargi i podniebienia Wady serca %, wady nerek, wady stóp, niedobór h. wzrostu

32 Zaburzenia chromosomalne - zespół Patau
Etiologia: Trisomia 13 Częstość: 1: 5000 Fenotyp: Ubytek skóry na głowie, Małogłowie, mikrognacja, rozszczep wargi i podniebienia Małoocze, pochyłe czoło Płaska potylica Wady serca, dekstrokardia Napady bezdechu Polidaktylia Hipoplastyczne brodawki sutkowe Przepuklina pępkowa, wnętrostwo Czas przeżycia: 70% dzieci umiera w pierwszym półroczu życia                                .

33 Zaburzenia monogenowe - mukowiscydoza
Etiologia: mutacje w genie CFTR (cystis fibrosis transmembrane conductance regulator) → nierawidłowy transport przezbłonowy jonów → zaburzenie wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych → zaleganie dużej ilości gęstej i lepkiej wydzieliny Częstość: 1: 2500 (nosicielstwo mutacji 3-5%) Czas przeżycia: średnio 30 lat Układ oddechowy Nawracające infekcje, zmiany śródmiąższowe, włóknienie, rozstrzenie oskrzeli, marskość płuc  niewydolność oddechowa z. serca płucnego ZAkażenia: Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus Przewlekłe zapalenie zatok                                .

34 Zaburzenia monogenowe - mukowiscydoza
Układ pokarmowy Niedrożność smółkowa  nawracające wgłobienia Wypadanie odbytnicy Zwyrodnienie torbielowate („cystis fibrosis”) trzustki  niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki  zespół upośledzonego wchłaniania, Stolce tłuszczowe, nawracające OZT Marskość żółciowa wątroby Stan odżywienia Niedożywienie białkowo-kaloryczne Hipoproteinemia i obrzęki Niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach                                .

35 Ciężkie wady wrodzone

36 Wady serca i dużych naczyń
Częstość: 10/ 1000 Przyczyny: genetyczne, infekcje wewnątrzmaciczne: różyczka u matki: cukrzyca, padaczka, nikotynizm Objawy: sinica (wady sinicze), nieprawidłowe tony i szmery w sercu, nieprawidłowe tętno obwodowe, rtg- powiększenie serca zaburzenia rytmu serca niewydolność serca

37 Wady rozwojowe układu nerwowego
Rozszczepy kręgosłupa (dysrafie) Tarń dwudzielna utajona (spina bifida occulta)- zwykle bezobjawowa, czasem moczenie nocne Meningocoele –przepuklina oponowa Meningomyelocoele- przepuklina oponowo-rdzeniowa Myelorachischisis- Całkowity rozszczep kręgosłupa i rdzenia Częste powikłanie – wodogłowie Rozszczepy czaszkowo-mózgowe (dysrafie) Meningocoele cranialis- Przepuklina czaszkowo-oponowa Encephalocoele –P. czaszkowo-mózgowo-oponowa Anencephalia - Bezmózgowie

38 Wady rozwojowe układu nerwowego
Zespół Arnolda-Chiariego - przemieszczenie struktur tylomózgowia do kanału kręgowego -powikłaniem jest wodogłowie Zespół Dandy-Walker - zaburzenie rozwojowe robaka móżdżku - powikłaniem jest wodogłowie Zaburzenia migracji neuroblastów - Bezzakrętowość - szerokozakrętowość - drobnozakrętowość

39 Następstwa zakażeń

40 Zakażenie wirusem HIV- Encefalopatia w przebiegu AIDS u dzieci
Zakażenie HIV: odmatczyne: wewnątrzmaciczne, okołoporodowe, drogą pokarmu matki, Jak u dorosłych: zakażenia drogą krwi, drogą płciową Encefalopatia postępująca wczesna wyprzedza wystąpienie objawów AIDS Encefalopatia późna w przebiegu AIDS - postępująca demencja o przebiegu wieloletnim Zakażenia wczesne:>50% dzieci- retardacja/degradacja rozwoju psychomotorycznego Encefalopatia – po kilku latach u ok. 15% z nich Zakażenia późne: ok. 5% encefalopatia Rzadziej: uszkodzenia ogniskowe mózgu, objawy opuszkowe, mielopatia, neuropatia obwodowa, miopatia

41 Następstwa nabytych uszkodzeń OUN: neuroinfekcji, encefalopatii niedotlenieniowo- niedokrwiennej (uraz, udar, guz) i ch. zwyrodnieniowych Upośledzenie umysłowe

42 Dziękuję za uwagę