Choroby tarczycy u dzieci Wojciech Feleszko Seminarium IV rok, I WL 47 slajdy

1. Hormony tarczycy Związane w 99% z nośnikami białkowymi (TBG) Zmiany w TBG – zmiany w HT (antykoncepcja, WZW, hipoproteinemie, leki) Obiektywy parametr  wolne HT (fT3, fT4) Kontrola utleniania i oddychania tkankowego (ciepło!) Synergicznie z GH  anabolizm tkankowy Metabolizm kreatyny (mięśnie) Gospodarka wapniowa (↑ wydalanie Ca z moczem) ↑↑ Nadmiar  katabolizm

1. Wole Powiększenie tarczycy niezależnie od przyczyny i czynności gruczołu Klinika: - najczęściej bezobjawowe - miejscowe uczucie gałki histerycznej - ew. (rzadko) stridor wdechowy lub zaburzenia połykania II

1. Wole Podział wola (wg. WHO): Stadia: I (wyczuwalne) – II (widoczne w normalnej pozycji głow) Obiektywizacja i ocena ilościowa dzięki USG pomiarowi objętości

1. Wole - diagnostyka palpacyjnie (rozmiar, guzki, ciepłota – infekcja) osłuchiwanie (szmer przepływu lub poświstywanie w nasilonej waskularyzacji) pomiar obwodu szyi USG – wielkość i struktura, zmiany ograniczone (guzki, torbiele) laboratoryjna: TSH, T3, T4, fT4 (czynność tarczycy). przeciwciała: p-ko peroksydazie tarczycowej p-ko tyreoglobulinie (Hashimoto) p-ko receptorowi dla TSH (Ch. Gravesa-Basedowa)

1. Wole – diagnostyka różnicowa niedobór jodu (!!ew. nadmiar) tyreopatie immunologiczne (Hashimoto, Basedowa) zapalenia guzy tarczycowe defekty enzymatyczne (wychwyt, wiązanie z HT, kondensacja, niedobór TGB)

1. Wole łagodne – leczenie W Polsce: 30 mg KJ/kg soli Ciąża, karmienie, intensywny wzrost JOD niemowlęta 50-100 μg/dobę małe dzieci 100 μg/dobę > 10 lat 150-200 μg/dobę. ew. L-thyroxin (eferox, eltroxin) lub L-thyroxin + jod

2. Niedoczynność tarczycy niedostateczne zaopatrzenie organizmu w hormony tarczycy Dzieci: zaburzenie wszystkich procesów dojrzewania: psychomotorycznego, szkieletowego, zębowego, płciowego

2. Niedoczynność tarczycy - etiologia Hipotyreoza pierwotna (↓synteza w tarczycy, ↑TSH ↓T3/T4). Hipotyreoza wrodzona: Najczęstsza wrodzona endokrynopatia (1:3500). Przyczyna: zaburzenia rozwoju tarczycy (90%): agenezja, dysgenezja, ektopia (I i II kieszonka skrzelowa) zaburzenia syntezy hormonów. Hipotyreoza nabyta: napromieniowanie, operacje, leki, zapalenie (Hashimoto), hipoplazja.

2. Niedoczynność tarczycy - etiologia Hipotyreoza pierwotna (↓synteza w tarczycy, ↑TSH ↓T3/T4). Hipotyreoza wrodzona: Najczęstsza wrodzona endokrynopatia (1:3500). Przyczyna: zaburzenia rozwoju tarczycy (90%): agenezja, dysgenezja, ektopia (I i II kieszonka skrzelowa) zaburzenia syntezy hormonów. Hipotyreoza nabyta: napromieniowanie, operacje, leki, zapalenie (Hashimoto), hipoplazja.

2. Niedoczynność tarczycy - etiologia Hipotyreoza wtórna (↓TSH ↓T3/T4) Hipotyreoza wrodzona: (częstość – 1:30-50 tys.) izolowany niedobór TRH lub TSH Hipotyreoza nabyta: guzy oun, po napromieniowaniu lub operacji

2. Niedoczynność tarczycy- klinika Hipotyreoza wrodzona pierwotna objaw przewodni: TSH↑ w screeningu (typowe obj. Pojawiają się w pierwszych tyg. życia) Adynamia, wzmożone pragnienie, zaparcia, sucha skóra, skąpe owłosienie, niezarośnięte ciemię małe, opóźniony wiek szkieletowy, przedłużająca się żółtaczka noworodkowa, ochrypły głos, hipotonia mięśniowa, przepuklina mięśniowa Bradykardia, niedokrwistość, niski wzrost, opóźnione ząbkowanie, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, obrzęk śluzakowaty

2. Niedoczynność tarczycy- przesiew Przesiew TSH: (immunologiczne w zaschniętej krwi „na bibule”). 3 – 5 dzień u wszystkich noworodków wcześniaki: screening podwójny

2. Niedoczynność tarczycy- przesiew Dlaczego nie można pobrać krwi na badanie TSH przed 3 dobą ? Co oznacza otrzymanie ponowne bibuły ? Co oznacza wezwanie do lekarza ? Od kiedy należy podjąć leczenie tyroksyną ?

2. Niedoczynność tarczycy- rozpoznawanie + WEZWANIE = kontrola (fT3, fT4, TSH) w surowicy

2. Niedoczynność tarczycy- leczenie Zaleznie od czynności pozostałej tkanki (np. w hipoplazji) Wyrównywanie hipotyreozy u matki Wiek L-tyroksyna (μg/ml) 0-3 m 10-14 3-6 m 7-10 6-12 m 6-8 1-5 r.ż. 4-6 6-12 r.ż. 3-5 > 12 3-4

2. Niedoczynność tarczycy- opieka Leczenie Kontrola: 1 rż. co 3 m 1-6 6 m > 6 1 rok Ocena neurologiczna, kontrola wzrastania, badania słuchu, testy psychologiczne. Badanie fizykalne: ciemiączka, szwy czaszkowe, przepukliny. Włosy, skóra, zęby, rytm serca, stadia dojrzewania Auksjologia: wzrost, szybkość wzrastania, masa i obwód głowy. Laboratorium: ↑TSH, fT3, fT4 (↓TSH we wtórnej). Morfologia (anemia normochromiczna). ↑cholesterol, tyreoglobulina.

2. Niedoczynność tarczycy- opieka Wole Hashimoto: ↑p-ciała p-ko peroksydazie tarczycowej i tyreoglobulinie USG tarczycy: objętość, echogeniczność (↑ wole Hashimoto) Leczenie: Cel: niskie stężenie TSH (< 4 μj./ml), T3/T4 w zakresie normy dla wieku. Eutyreotyczne zapalenie tarczycy Hashimoto bez wola nie wymaga leczenia.

3. Nadczyność tarczycy Etiologia Ch. Basedowa Następstwo nadmiernego oddziaływania hormonów T bez względu na przyczynę Etiologia Ch. Basedowa Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (Ch. Hashimoto) Autonomia (gruczolaki) Hpertyreoza (TSH-zależna) Hipertyreoza jatrogenna (jod, amiodaron) Amiodaron: 200 mg = 6-12 mg jodu = 40 x dziennego zapotrzebowania

3.1. Nadczynność tarczycy - klinika Niepokój, nerwowość, zaburzenia koncentracji, zmiana charakteru pisma (!!!), obniżona wydolność szkolna, zaburzenia snu, poty, moczenie, spadek masy ciała przy prawidłowym łaknieniu, biegunka, tachykardia, osłabienie mięśni, wygórowane odruchy, oftalmopatie (szerokie szpary powiekowe, wytrzeszcz oczu)

3. Nadczynność tarczycy - rozpoznawanie Laboratoryjnie: ↓TSH, ↑ T3, T4, ↑fT4, ↑ przeciwciała p-ko receptorowi dla TSH (TRAb vel TSI) oraz tarczycowej peroksydazie USG: objętość ↑, echogeniczność, perfuzja ↑, zmiany ograniczone (guzki), EKG: rytm przyspieszony, zaburzenia rytmu Exophtalmometria Scyntygrafia: różnicowanie zmian guzkowych

3. Nadczynność tarczycy - leczenie Początkowo leczenie obj. adrenergicznych: np. propranolol. (zmniejsza konwesję T4  T3 Tyreostatyki, np. metamizol (tiamazol, MTZ) lub karbimazol dla dzieci >1-2 lat: Dz. niepożądane: granulocytopenia, wysypki, zapalenia nerwów, (częste badania kontrolne) Przy znacznie nasilonym działaniu niepożądanym lub nawrocie  leczenie operacyjne. W nadczynności autonomicznej pierwotnej – OP.

4. Choroba Hashimoto Limfocytarne zapalenie tarczycy (1,2% dzieci w wieku 11-18 lat) Częściej dziewczynki, i zesp. Genetyczne Populacje z nadmiarem jodu Obj.: powiększenie tarczycy, guzki ! Hipotyreoza wraz z innymi endokrynopatiami (Zesp. Blizzarda) Laboratoryjnie: p-ciała: anty peroksydazie tarczycowej i tyreoglobulinie Definitywne rozpoznanie: biopsja Leczenie: tyroksyna

Opis przypadku: Bliźnięta jednojajowe płci męskiej. W 12 r.ż. D.L. zgłosił się do lekarza z powodu opóźnionego wzrastania. D.L. W badaniu: niski wzrost, inteligencja (n), wysokość: 129 cm, masa: 35 kg Tarczyca spoista, gładka, normalnego rozmiaru. Skóra sucha, chłodna. W badaniach: T4 < 4 ug/dl, test RAIU: 4%. Wiek kostny 8 lat. Biopsja tarczycy rozlany naciek limfocytarny z silną reakcje włóknikową. R.L. - brat-bliźniak aktywny, zdrowy, w wieku pokwitaniowym wysokość: 149 cm, masa: 39.7 kg. HR : 104”. Skóra ucieplona prawidłowo. Tarczyca powiekszona ok. 3 razy. RAIU: 21%. Wiek kostny 11 lat. Biopsja rozlany naciek limfocytarny z nasiloną reakcje włóknikową. Identyczne odciski palców, wargi, kształt płatków usznych  bliźnieta monozygotyczne. Rodzinne obciążenie chorobami tarczycy (-)

PRAWIDŁOWA Ch. HASHIMOTO

8  12 lat

Matka noworodka opuściła szpital w ciągu pierwszych 24 h po urodzeniu Matka noworodka opuściła szpital w ciągu pierwszych 24 h po urodzeniu. Co należy zrobić z testem przesiewowym na obecność TSH: (A) nie musi wykonywać testu. (B) powinna otrzymać bibułę i wykonać pobranie w poradni rejonowej w 5-7 dobie. (C) powinna otrzymać bibułę i wykonać badanie podczas wizyty lekarskiej w 6 tyg. życia (D) powinna udać się na badanie hormonów T3, T4

Matka noworodka opuściła szpital w ciągu pierwszych 24 h po urodzeniu Matka noworodka opuściła szpital w ciągu pierwszych 24 h po urodzeniu. Co należy zrobić z testem przesiewowym na obecność TSH: (A) nie musi wykonywać testu. (B) powinna otrzymać bibułę i wykonać pobranie w poradni rejonowej w 5-7 dobie. (C) powinna otrzymać bibułę i wykonać badanie podczas wizyty lekarskiej w 6 tyg. życia (D) powinna udać się na badanie hormonów T3, T4

U noworodka z wrodzoną niedoczynnością tarczycy mogą wystąpić następujące objawy: : 1. przepuklina pępkowa. 2. ochrypły głos 3. powiększenie języka 4. szybkie zarastanie szwów czaszkowych A: 1,2,3 B: 1,2,3,4 C:2,4 D:1,2,4

U noworodka z wrodzoną niedoczynnością tarczycy mogą wystąpić następujące objawy: : 1. przepuklina pępkowa. 2. ochrypły głos 3. powiększenie języka 4. szybkie zarastanie szwów czaszkowych A: 1,2,3 B: 1,2,3,4 C:2,4 D:1,2,4

Wybierz prawidłowe stwierdzenie dotyczace nadczynności tarczycy u dzieci: a. w większości przypadków przyczyną jest choroba Gravesa-Basedowa b. leczeniem z wyboru jest podanie jodu radioaktywnego c. u noworodków w większości przypadków ma charakter autoimmunizacyjny d. a + c e. b + c

Wybierz prawidłowe stwierdzenie dotyczace nadczynności tarczycy u dzieci: a. w większości przypadków przyczyną jest choroba Gravesa-Basedowa b. leczeniem z wyboru jest podanie jodu radioaktywnego c. u noworodków w większości przypadków ma charakter autoimmunizacyjny d. a + c e. b + c

U 5-dniowego noworodka wykonano badanie przesiewowe metodą bibułkową i otrzymane stężenie TSH wynosiło 17 µE/ml. Należy zatem: (A) powtórzyć badanie na bibułę filtracyjną i nie czekając na wynik natychmiast włączyć leczenie L-throxin. (B) powtórzyć badanie na bibułę filtracyjną i jeżeli wynik będzie prawidłowy wykonać oznaczenie T3, T4, fT4 w surowicy. (C) powtórzyć badanie na bibułę filtracyjną i jeżeli wynik będzie prawidłowy uznać dziecko za zdrowe (D) natychmiast włączyć leczenie tyreostatyczne.

U 5-dniowego noworodka wykonano badanie przesiewowe metodą bibułkową i otrzymane stężenie TSH wynosiło 17 µE/ml. Należy zatem: (A) powtórzyć badanie na bibułę filtracyjną i nie czekajac na wynik natychmiast włczyć leczenie L-throxin. (B) powtórzyć badanie na bibułę filtracyjną i jeżeli wynik będzie prawidłowy wykonać oznaczenie T3, T4, fT4 w surowicy. (C) powtórzyć badanie na bibułę filtracyjną i jeżeli wynik będzie prawidłowy uznać dziecko za zdrowe (D) natychmiast włączyć leczenie tyreostatyczne.