Treści multimedialne - kodowanie, przetwarzanie, prezentacja Odtwarzanie treści multimedialnych Andrzej Majkowski informatyka +

Klasyfikacja mutacji Urszula Grygier Beata Jancarz-Łanczkowska

Mutacja to nagła, skokowa, dziedziczna zmiana w materiale genetycznym. Definicja mutacji Mutacja to nagła, skokowa, dziedziczna zmiana w materiale genetycznym. Mutacje zachodzące w komórkach somatycznych nie dziedziczą się, chyba że organizm rozmnaża się bezpłciowo. 3

Klasyfikacja mutacji 4

Mutacje genowe To mutacje, które zachodzą w odcinku DNA niewiększym niż jeden gen i polegają na zmianie sekwencji nukleotydów. SUBSTYTUCJA – podstawienie nieprawidłowego nukleotydu Tranzycja - A – G, G – A lub C – T, T – C Transwersja – A – T, T – A lub C – G, G – C DELECJA – utrata pary lub kilku par nukleotydów INSERCJA – wstawienie pary lub kilku par nukleotydów

Skutki mutacji genowych w budowie białka MUTACJA ZMIANY SENSU – kodon ulega zmianie w kodon kodujący inny aminokwas i zamiast jednego aminokwasu jest przyłączany inny aminokwas MUTACJA MILCZĄCA – kodon ulega zmianie, ale na taki, który koduje ten sam aminokwas, w łańcuchu polipeptydowym nie występuje żadna zmiana MUTACJA NONSENSOWNA – kodon ulega zmianie w kodon STOP, łańcuch polipeptydowy ulega skróceniu MUTACJA PRZESUNIĘCIA RAMKI ODCZYTU – wypada lub zostaje wstawionych kilka nukleotydów i od miejsca mutacji przesuwa się całkowicie odczyt kodonów 6

Mutacje chromosomowe strukturalne Mutacje chromosomowe strukturalne to mutacje, podczas których zmianie ulega struktura pojedynczych chromosomów. DEFICJENCJA (DELECJA) – pęknięcie chromosomu i utrata jego fragmentu DUPLIKACJA – podwojenie fragmentu chromosomu INWERSJA – wycięcie i obrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni TRANSLOKACJA – przeniesienie fragmentu chromosomu i dołączenie do innego chromosomu niehomologicznego 7

Mutacje chromosomowe liczbowe To mutacje polegające na zmianie liczby chromosomów. ANEUPLOIDY – zmiana liczby chromosomów dotyczy tylko jednej pary monosomia (2n – 1) – brak jednego chromosomu w parze chromosomów homologicznych trisomia (2n+1) – w jednej z par chromosomów homologicznych występuje dodatkowy chromosom EUPLOIDY (POLIPLOIDY) – zwielokrotnienie całego kompletu chromosomów autopoliploidy – w obrębie chromosomów jednego gatunku (np. triploidy 3n, tetraploidy 4n) allopoliloidy – powstają z połączenia dwóch różnych genomów pochodzących z różnych gatunków, mieszaniec o dodatkowo zwiększonej liczbie chromosomów to amfiploid. 8

POWSTAWANIE MUTACJI Mutacje spontaniczne – powstają samorzutnie bez wpływu czynników chemicznych czy fizycznych powodowane najczęściej błędami polimerazy DNA podczas replikacji. Mutacje indukowane – powstają pod wpływem czynników mutagennych chemicznych, fizycznych lub biologicznych. 9