Choroby genetyczne człowieka

Skąd biorą się choroby genetyczne Ze względu na przyczynę choroby genetyczne dzielimy na: Jednogenowe, spowodowane mutacjami w pojedynczych genach (np. fenyloketonuria, daltonizm, hemofilia) Chromosomalne spowodowane mutacjami chromosomowymi( np. zespół Downa, zespół Tunera), Wieloczynnikowe (wielogenowe) spowodowane mutacjami w wielu genach i często związane z oddziałowywaniem czynników środowiskowych lub trybu życia ( nadciśnienie, cukrzyca, autyzm, schizofrenia)

Choroby Jednogenowe Związane z występowaniem allelu warunkującym chorobę w rodzinie przynajmniej jednego z rodziców. Warunkiem zachorowania jest odziedziczenie tego allelu.

Choroby chromosomalne Wynikają z błędu w rozdzieleniu chromosomów w trakcie powstania gamet. Po zapłodnieniu w zygocie, a potem we wszystkich komórkach rozwijającego się z niej organizmu, występuje nieprawidłowa liczba chromosomów. Na przykład zamiast dwóch chromosomów homologicznych w komórce znajdują się trzy chromosomy, jest to trisomia. Jeżeli w komórce występuje jeden chromosom danej pary, chorobę nazywamy monosomią.

Choroby wieloczynnikowe Dziedziczy się jedynie skłonność do zapadania na nie. Zachorowanie zależy wówczas na przykład od sposobu odżywiania się czy stosowania używek.

Jednogenowe choroby człowieka Choroba Sposób dziedziczenia Skutek mutacji Objawy Leczenie objawów Mukowiscydoza Autosomalny recesywny, mutacja w genie kodującym białko niezbędne do prawidłowego transportu jonów przez błony komórkowe Nadmiar wydzieliny, która zalega w trzustce, oskrzelach i płucach, wątrobie. Przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia w działaniu układu pokarmowego i rozrodczego. Podawanie antybiotyków, leków rozrzedzających wydzielinę, fizjoterapia, inhalacje, podawanie enzymów trzustkowych. Anemia sierpowata Autosomalny recesywny, mutacja w genie kodującym hemoglobinę Wadliwa budowa hemoglobiny i nieprawidłowe wiązanie przez nią tlenu. Niedokrwistość, uszkodzenie różnych na rządów, głównie nerek, odporność na malarię Transfuzje krwi Fenyloketonuria Autosomalny recesywny, mutacja w genie kodującym enzym przekształcający aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę Gromadzenie fenyloalaniny w płynach ustrojowych Niedorozwój umysłowy, małogłowie, opóźnienie rozwoju mowy, zaburzenia neurologiczne i zachowania Wprowadzenie diety ubogiej w fenyloalaninę ,począwszy od narodzin

Jednogenowe choroby człowieka Choroba Sposób dziedziczenia Skutek mutacji Objawy Leczenie objawów Albinizm Autosomalny recesywny, mutacja w genie kodującym enzym niezbędny do syntezy melaniny Brak melaniny w tęczówce, włosach i skórze Bardzo jasne oczy, włosy i skóra, nadwrażliwość na promienie UV Unikanie przebywania na słońcu Choroba Huntingtona Autosomalny dominujący, mutacja w genie kodującym białko huntingtynę Gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie neuronów budujących mózg Niekontrolowane odruchy, otępienia zaburzenia osobowości Podawanie leków łagodzących depresję, omamy i drżenie ciała.

Chromosomalne choroby człowieka Choroba Mutacja Cechy charakterystyczne Zespół Downa Trisomia chromosomu 21 Upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój psychiczny i fizyczny, niewielka, płaska twarz, mała głowa, kąciki ust skierowane do dołu, niski wzrost, nieprawidłowości w uzębieniu, skośne oczy, fałdy skórne na powiekach, nieprawidłowe proporcje ciała. Większość chorych jest bezpłodna, ma osłabioną odporność i wiele wad narządów wewnętrznych Zespół Edwardsa Trisomia chromosomu 18 Znaczny niedorozwój umysłowy, liczne wady anatomiczno – fizjologiczne, wady ośrodkowego układu nerwowego. Dzieci z tą wadą żyją najczęściej kilka miesięcy. Zespół Pataua Trisomia chromosomu 13 Niedorozwój umysłowy, liczne wady serca, rozczep wargi i podniebienia, ubytki skóry na głowie, zwiększona liczba palców, nieprawidłowo wykształcone narządy wewnętrzne. Dzieci z zespołem Pataua żyją bardzo krótko: 50% z nich umiera poniżej miesiąca, jedynie ok. 5% dożywa trzeciego roku życia.

Chromosomalne choroby człowieka Choroba Mutacja Cechy charakterystyczne Zespół Turnera Monosomia chromosomu X Dotyczy kobiet: niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, liczne drobne wady w budowie ciała i narządów wewnętrznych, niski wzrost, krępa budowa ciała, zniekształcenie twarzy, obrzęk rąk i nóg, niedorozwinięte piersi, znaczne obniżenie mineralizacji kości, nie występuje upośledzenie umysłowe. Leczenie polega na podawaniu hormonów wzrostu i estrogenów Zespół Klinefeltera Zwielokrotniona liczba chromosomu X Dotyczy mężczyzn: męskie cechy płciowe słabo wykształcone, zarost niewielki lub brak zarostu, sylwetka zbliżona do kobiecej, zmniejszona płodność, wysoki wzrost. Rozpoznanie choroby możliwe jest dopiero w okresie dojrzewania. Leczenie polega na podawaniu testosterony

Profilaktyka chorób genetycznych Korzystanie z poradnictwa genetycznego Wykonywanie badań prenatalnych, dzieli się je na inwazyjne ( aminopunkcja, biopsja kosmówki, pobranie krwi płodu) i nieinwazyjne (ultrasonografia USG, analiza biochemiczna krwi matki). Wykonywanie testów pourodzeniowych.