Wykorzystanie genetyki w diagnozowaniu i leczeniu chorób człowieka

Prezentacja na temat: "Wykorzystanie genetyki w diagnozowaniu i leczeniu chorób człowieka"— Zapis prezentacji:

1 Wykorzystanie genetyki w diagnozowaniu i leczeniu chorób człowieka

2 Choroba (np. grypa, ospa czy choroby dziedziczne) jest najbardziej znienawidzonym przez człowieka stanem. Do zwalczania chorób dziedzicznych pomocna jest genetyka, która działa na zasadzie zastępowania genu zmutowanego przez normalny w genomie człowieka.

3 Co to jest GENETYKA? Genetyka to nauka o zmienności i dziedziczności cech u istot żywych

4 CHOROBY UWARUNKOWANE GENETYCZNIE
Przyczynami chorób genetycznych są zmiany w prawidłowej budowie DNA powstałe w wyniku mutacji i dziedziczonych zmienności. Choroby te mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty. W przypadku chorób wrodzonych nieprawidłowości w funkcjonowaniu lub budowie organów lub układów ujawniają się już w okresie noworodkowym lub nieco później. Choroby nabyte mogą być wynikiem stosowania złych leków, lub np. infekcji wirusowej kobiety ciężarnej

5 PODZIAŁ CHORÓB GENETYCZNYCH

6 1. GENOPATIE - są to anomalie, które wywołują odziedziczone, zmutowane allele.

7 1. GENOPATIE Do genopatii zalicza się: albibizm alkaptonurię hemofilię
anemię sierpowatą chorobę Parkinsona pląsawicę Huntingtona i wiele innych

8 2. NIEPRAWIDŁOWOŚCI ZWIĄZANE Z MUTACJAMI CAŁEGO GENOMU (GENOMOPATIE)
Rozróżniamy genomopatie autosomalne, do których zalicza się m.in.: zespół Downa zespół Edwarsa zespół Patau oraz genomopatie heterosomalne np.: zespół Turnera

9 Metody wykrywania chorób dziedzicznych
Dzięki ogromnemu postępowi techniki i nowym odkryciom w dziedzinie genetyki możliwe jest rozpoznanie u płodu ( już we wczesnym etapie ciąży ) nieprawidłowości rozwojowe, które mogą być przyczyną chorób genetycznych.

10 TESTY PRENATALNE Obecnie stosowane są już tzw. testy prenatalne, czyli badania, które pozwalają na wykrycie nieprawidłowości w materiale genetycznym. W ramach testów prenatalnych wykonuje się kilka rodzajów badań, które mają na celu przedwczesne wykrycie chorób genetycznych.

11 AMNIOPUNKCJA Badanie przeprowadza się jeśli istnieje podejrzenie wystąpienia genomopatii u rozwijającego się płodu. Z badaniem tym związana jest możliwość uszkodzenia płodu, w związku z tym badanie to monitorowane jest przy użyciu ultrasonografu.

12 AMNIOPUNKCJA W badaniu tym nakłuwa się powłoki brzuszne i macicy aby móc pobrać płyn owodniowy. Żywe komórki znajdujące się w tym płynie poddawane są badaniom na oznaczenie kariotypu.

13 ULTRASONOGRAFIA W badaniach prenatalnych stosuje się także ultrasonografię. Za pomocą tego badania można sprawdzić czy dziecko poprawnie rozwija się pod względem anatomicznym i morfologicznym. Badanie to jest bezpieczne dla matki i dziecka ponieważ jest nieinwazyjne.

14 TESTY POURODZENIOWE

15 SONDA MOLEKULARNA Do badań pourodzeniowych należy sonda molekularna. Badanie to polega na znakowaniu specyficznego odcinka DNA pierwiastkiem radioaktywnym a następnie przeprowadzeniu hybrydyzacji z DNA pobranym od pacjenta.

16 SONDA MOLEKULARNA Znakowane odcinki DNA są odpowiednikami zmienionych genów, które wywołują różne schorzenia , np. anemię sierpowatą, fenyloketonurię, chorobę Huntingtona. Hybrydy znakowanego DNA z DNA pacjenta wykrywa się za pomocą metod radiograficznych.

17 Dzięki badaniom, zarówno prenatalnym jak i pourodzeniowym możliwe jest wykrycie u płodu niektórych chorób dziedzicznych. Wczesne wykrycie choroby umożliwia zahamowanie rozwoju choroby a niekiedy jej wyleczenie.

18 Najbardziej nowoczesną metodą leczenia chorób dziedzicznych jest terapia genowa.

19

20 Wykorzystywanie genetyki w medycynie jest możliwe dzięki zastosowaniu tzw.: inżynierii genetycznej (jest to zespół technik badawczych pozwalający na wyizolowanie pojedynczego genu i wprowadzenie go do innego organizmu w celu zmiany jego cech).

21 Inżynieria genetyczna pozwala na:
usunięcie genu z organizmu zmianę istniejącego genu wprowadzanie do nici DNA jednego organizmu genów pochodzących od innego organizmu Powstały organizm nazywamy organizmem transgenicznym.

22 Prezentację przygotowali: Monika Greń Katarzyna Przybyło Jakub Słowik

23 Źródła: www. e. sggw. waw. pl www. elsevier. pl www. wikipedia. pl www
Źródła: