Pobierz prezentację
Pobieranie prezentacji. Proszę czekać
OpublikowałPaweł Fraś Został zmieniony 10 lat temu
1
Co lekarz w roku 2010 powinien wiedzieć o genetyce?
Andrzej Ciechanowicz Co lekarz w roku powinien wiedzieć o genetyce?
2
Krótki kurs historii genetyki...
4
„Od genów kandydatów …”
Laurie Montgomery bada serię dziwnych zgonów w Manhattan General, szpitalu giganta medycznego AmeriCare Czy działający w szpitalu morderca i jego tajemniczy zleceniodawcy zdążą dopaść Montgomery, czy może przyjaciel, który bardzo skomplikował jej życie, stanie na wysokości zadania? Niezawodny jak zawsze Cook splata w tej książce w jedną całość ponure zbrodnie, gorącą miłość i diaboliczny spisek!
5
„Od genów kandydatów …”
Przysunąwszy krzesło do biurka, Laurie włączyła komputer i włożyła CD-ROM, po czym zaczęła na chybił trafił przewijać strony, aż zatrzymała się na wynikach badań laboratoryjnych Stephena Lewisa. Przesuwając palec w poziomie, znalazła wynik. Brzmiał: „MEF2A dodatni”.
6
„Od genów kandydatów …”
Science 2003, 302:
7
„Od genów kandydatów …”
Science 2003, 302:
8
„Od genów kandydatów …”
Science 2003, 302:
9
„Od genów kandydatów …”
J Clin Invest 2005, 115:
10
„Treasure your exceptions”
William Bateson
11
„Treasure your exceptions”
Pediatr Nephrol 2005, 20:
12
Przyczyny zgonów w Polsce
13
„Genocentryzm”
14
„Except for being hit by a car when crossing the street, all human disease is genetic”
Reed Pyeritz
15
„Genocentryzm” „Otwórz dowolny katalog ludzkiego genomu, a nie zobaczysz listy ludzkich możliwości, tylko listę chorób, w większości nazwanych od par mało znanych lekarzy z Europy Środkowej. Ten gen powoduje chorobę Niemanna-Picka; tamten powoduje zespół Wolfa-Hirschhorna. Robi to wrażenie, że geny istnieją po to, by powodować choroby” M.Ridley „Genom”
16
„Od genów kandydatów …”
Nature 1992, 359:
17
Polimorfizm I/D genu ACE
II DD II ID ID
18
„Od genów kandydatów …”
Arch Intern Med 2008, 168:
19
„Association study” Fenotyp Genotyp AA Aa aa „case” f1 f2 f3 p ?
„control” f4 f5 f6
20
Polimorfizm I/D genu ACE
Populacja Allel I Allel D Afro-Amerykanie Jamajczycy Nigeryjczycy Europejczycy Japończycy Indianie Pima Indianie Yanomamo Samoańczycy Australijscy Aborygeni
21
Predisposition but not predestination
Genetyka dla lekarzy Predisposition but not predestination S.B.Harrap
22
Nature 2001, 409:
23
„Entia non sunt multiplicada praeter necessitatem”
William (z) Ockham,
24
Homo sapiens 17804036 (9468384) SNPs cSNPs pSNPs iSNPs
BUILD 130, (
25
„HIGH-THROUGHPUT GENOTYPING”
27
„Większość leków jest skuteczna tylko u 30-40% populacji
„Większość leków jest skuteczna tylko u 30-40% populacji. Jedynie aspiryna działa prawie na wszystkich” Daniel Cohen, GENSET
28
Nauka o roli czynników genetycznych
FARMAKOGENETYKA Nauka o roli czynników genetycznych w odpowiedzi na lek F.Vogel. Ergebn Inn Med Kinderheilk 1959, 12:
30
Empiryczna strategia farmakoterapii
Leczenie chorych z tym samym rozpoznaniem tym samym lekiem w tej samej dawce
31
Empiryczna strategia farmakoterapii
Leczenie chorych z tym samym rozpoznaniem tym samym lekiem w tej samej dawce
32
A.B.Chapman. Kidney Int 2002, 61: 1047-1055
33
Empiryczna strategia farmakoterapii
BRAK ODPOWIEDZI DOBRA ODPOWIEDŹ TOKSYCZNOŚĆ
34
„Oto moja sekwencja ...” New Yorker
37
Hipoteza głębokiego rozdźwięku pomiędzy współczesnym stylem życia a starą, genetycznie uwarunkowaną naturą biologiczną człowieka S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739
38
W kategoriach genetycznych ludzie są nadal myśliwymi-zbieraczami przeniesionymi w czasie do świata, który całkowicie różni się od tego, do jakiego nasz profil genetyczny był przeznaczony. S.B. Eaton et al. Am J Med. 1988, 84, 739
39
Dieta w paleolicie i współcześnie
PALEOLIT USA, 1988 BIAŁKA (%) WĘGLOWODANY (%) TŁUSZCZE (%) CHOLESTEROL (mg) SÓD (mg) WAPŃ (mg) WŁÓKNA (g) S.B. Eaton et al. Am J Med 1988, 84, 739
40
Zaburzenia glikemii w Polsce w roku 2002
41
Genetyka cukrzycy
42
Genetyka cukrzycy
43
Genetyka cukrzycy
46
„Except for being hit by a car when crossing the street, all human disease is genetic”
Reed Pyeritz
47
PREDISPOSITION or PREDESTINATION
Genetyka dla lekarzy PREDISPOSITION or PREDESTINATION
48
„If were not for the great variability among individuals medicine might as well be a science not an art” Sir William Osler, 1892 48
50
Caspar David Friedrich, Wędrowiec przed morzem mgły (1818)
51
Genetyka dla lekarzy „GENES” vs. „ENVIRONMENT”
„PREDISPOSITION” vs. „PREDESTINATION” „ PUBLIC GENES” vs. „ PRIVATE GENES” „COMMON VARIANT(S)” vs. „RARE ALLELES” „LUMPERS” vs. „SPLITTERS”
Podobne prezentacje
© 2024 SlidePlayer.pl Inc.
All rights reserved.