Niedokrwistości Donata urbaniak-kujda

Prezentacja na temat: "Niedokrwistości Donata urbaniak-kujda"— Zapis prezentacji:

1 Niedokrwistości Donata urbaniak-kujda

2 Rodzaje niedokrwistości:
Niedokrwistość pokrwotoczna Niedokrwistość z niedoboru Fe Niedokrwistość megaloblastyczna: z niedoboru witaminy B12, kwasu foliowego, Niedokrwistość syderoblastyczna Niedokrwistość chorób przewlekłych (ACD) Niedokrwistości hemolityczne: wrodzone: defekty błony komórkowej: sferocytoza, owalocytoza, enzymopatie: niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, kinazy pirogronianowej, hemoglobinopatie: methemoglobinemia, talasemie, sierpowatokrwinkowa, Niedokrwistości hemolityczne nabyte: immunologiczne: autoimmunologiczna z przeciwciałami typu ciepłego, typu zimnego, z alloimmunizacji, nieimmunologiczne: TTP, DIC, mikroangiopatyczna, nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) Niedokrwistość aplastyczna

3 Podział niedokrwistości
łagodna Hb 10-12g/dl, M- 13.5g/dl umiarkowana Hb 8-9,9g/dl ciężka Hb 6.5-7,9g/dl zagrażając życiu Hb ,6,5g/dl

4 Niedokrwistość pokrwotoczna
Przyczyna - ostra lub przewlekła utrata krwi, Krwawienie ostre – wymaga przetoczenia >10j KKCz w ciągu 24h. Utrata 1,5-2l krwi wywołuje objawy wstrząsu hipowolemicznego. Badania: morfologia krwi ( niedokrwistość normocytowa, normochromiczna), podwyższona liczba leukocytów, mielogram, Fe, EPO, układ krzepnięcia ( fibrynogen, APTT, PT). Leczenie: przyczynowe, podawanie płynów krwiozastępczych, KKCz, FFP, krioprecypitatu, KKP.

5 Niedokrwistość z niedoboru Fe
Przyczyna: utrata krwi, zwiększone zapotrzebowanie, upośledzone wchłanianie z p. pokarmowego, H. Pylori, mutacja genu MT-2 białka regulującego hepcydynę - dziedziczenie autosomalne recesywnie. Objawy: suchość, bladość skóry, kruche paznokcie, łamliwe włosy, wygładzenie języka Badania: morfologia krwi ( niedokrwistość hipochromiczna), zmniejszenie MCV, MCHC, mielogram- opcjonalnie, stężenie Fe, ferrytyny, TIBC, wysycenie transferryny, sTfR, badanie na krew utajoną w stolcu, endoskopia p. pok. Badania obrazowe p.pok. gdy są p- wskazania do badań endoskopowych, badanie moczu,

6 Niedokrwistość z niedoboru Fe
Leczenie: doustne preparaty Fe+2 – zalecana dawka mg Fe, pozajelitowe preparaty Fe+3 . Dawkę Fe ustala się na podstawie wzoru Niedobór= masa ciała (kg) x 2,4x [docelowe stężenie Hb(g/dl)- aktualne stężenie Hb] + zapasy tkankowe - 500mg. Kobiety w ciąży powinny przyjmować Fe w dawce 30mg/d a w razie niedoboru mg/d. Nie należy podawać Fe dożylnie.

7 Niedokrwistości Megaloblastyczne
Przyczyny: dieta, wrodzony niedobór lub nieprawidłowość cz. Castle’a, zakażenie H.pylori, resekcja jelita krętego, gastrektomia, operacje bariatryczne, ch. Leśniowskiego Crohna, przewlekłe zapalenie trzustki, zespół Zollingera i Ellisona, leki: metformia IPP, niedobrór transkobalminy. Niedokrwistość Addisona i Biermera – obecność autoprzeciwciał przeciwko cz. wewnętrznemu Castle’a, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka- autoprzeciwciała przeciwko k. okładzinowym żołądka, wrodzona. Objawy: utrata smaku, pieczenie języka, nudności, zaparcia lub biegunka, objawy neurologiczne: parestezje rąk i stóp, drętwienie kończyn, utrata czucia wibracji i czucia głębokiego, niestabilność chodu, zaburzenia mikcji, osłabienie wzroku, hipotonia mięśni, objawy psychiatryczne: zaburzenia funkcji poznawczych, depresja, mania, zażółcenie powłok skóry, niepłodność,

8 1. Z niedoboru wit. B12 Badania: morfologia, MCV> 100fl, retikulocytopenia, leukopenia z neutropenią, umiarkowana małopłytkowość, mielogram- odnowa megaloblastyczna, stężenie Vit. B12, homocysteina, LDH, haptoglobina, bilirubina, Fe, autoprzeciwciała przeciwko k. okładzinowym żołądka, przeciw IF. Leczenie: substytucja wit. B ug i.m. 1xdz przez 7-14 dni, następnie 1xtydz. do ustąpienia niedokrwistości, leczenie podtrzymujące 1x miesiąc doustnie w dużych dawkach ug/d.

9 2. Z niedoboru kwasu foliowego
Przyczyny: niewłaściwa dieta, zmniejszone wchłanianie- choroba Leśniowskiego Crohna, marskość wątroby, leki, (fenytoina, sulfasalazyna, metotrexat, trimetoprim), alkoholizm, niedobór cynku, zwiększona utrata (dializa, niedokrwistości hemolityczne) Badania: morfologia, mielogram, stężenie kwasu foliowego, badania w kierunku hemolizy, Fe, Leczenie: leczenie choroby podstawowej, dieta bogata w kwas foliowy, suplementacja kwasu foliowego.

10 Niedokrwistość syderoblastyczna
Nabyta klonalna: RARS zaliczana do zespołu mielodysplastycznego, RARS-T z nadpłytkowościa zaliczana do MDS/MPS z mutacją JAK2, syderoblasty występują także w CML, OMF Nabyta odwracalna: polekowa, w niedoborze Cu, alkoholizm, zatrucie Zn, Pb Wrodzone: zaburzenia syntezy hemu, tiaminy, Objawy: przeładowania Fe, cukrzyca, niewydolność serca, powiększenie wątroby, śledziony Badania: morfologia, mielogram obecność syderoblastów pierścieniowatych, badania cytogenetyczne, stężenie ferrytyny, Fe, Leczenie: postać wrodzona – Vit. B mg/d, kwas foliowy gdy stwierdza się niedobór, nabyte- usunięcie przyczyny,

11 Niedokrwistość chorób przewlekłych (ACD)
Przyczyny: zakażenia bakteryjne, pasożytnicze, grzybicze, nowotwory, choroby autoimmunologiczne, przewlekłe zakażenia dróg moczowych Objawy: związane z chorobą podstawową i objawy niedokrwistości Badania: morfologia, retikulocyty, mielogram, OB, Fe, CRP, TIBC, wysycenie transferryny, ferrytyna, sTfR, hepcydyna, EPO, Leczenie: choroby podstawowej, suplementacja Fe gdy niskie stężenie, ESA,

12 Wrodzone niedokrwistości hemolityczne
1.Sferocytoza wrodzona ( choroba Minkowskiego i Chauffarda) - dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca. Objawy: żółtaczka, powiększenie wątroby, śledziony, czaszka wieżowata, podniebienie gotyckie, postać łagodna, umiarkowana, ciężka, powikłania: owrzodzenia k. dolnych, kardiomiopatia, Badania: morfologia obecność sferocytów, oporność osmotyczna, retikulocytoza, zwiększenie MCHC, cechy hemolizy ( LDH, bilirubina, haptoglobina, urobilinogen, strekobilinogen, BOC ujemny, usg jamy brzusznej – kamica pęcherzyka żółciowego Leczenie: substytucja KKCz, suplementacja kw. foliowego, splenektomia,

13 2. Niedobór dehydrogenazy glukozo-6- fosforanowej G-6-PD
Hemolizę mogą wywołać leki p-malaryczne, sulfonamidy, nitrofurantoina, Vit. C, doksorubicyna, inne związki – błękit metylenowy, rośliny strączkowe (fawizm), zakażenie bakteryjne i wirusowe. Objawy: przewlekła hemoliza, klasa I, <10% aktywność G-6-PD, hemoliza występuje przejściowo, klasa II – znaczny niedobór G-6-PD, przejściowa hemoliza występuje po ekspozycji na leki, klasa III, niedobór G-6-PD 10-60%. Badania: morfologia, obecność ciałek Heinza w cytoplazmie erytrocytów, retikulocytoza, niedobór G-6-PD - nie oznacza się podczas hemolizy. Leczenie: unikanie czynników wywołujących hemolizę, suplementacja kwasu foliowego, KKCz, splenektomia.

14 3. Niedobór kinazy pirogronianowej
Objawy: wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, zgon noworodka po porodzie, hemoliza może być łagodna, skompensowana lub ciężka zagrażająca życiu Badania: jw., oznaczenie aktywności PK Leczenie: suplementacja kwasu foliowego, KKCz, splenektomia

15 4. Methemoglobinemia Obecność w hemie Fe+3 , które nie przyłącza się do tlenu, postacie wrodzone i nabyte. Nabyte: leki: nitroprusydek sodu, sulfonamidy, lidokaina, dapson, rasburykaza, nitrogliceryna, NO, Objawy: zależą od stężenia methemoglobiny, <40% -bez objawów, 40-50% - duszność wysiłkowa, tachykardia, ból i zawroty głowy, 60-70%- senność, śpiączka, >70%- zaburzenia oddychania, utrata świadomości, zawroty głowy, wstrząs, zgon, sinica występuje gdy stężenie methemoglobiny wynosi >1,5g/dl Badania: jw., zwiększone stężenie methemoglobiny, Leczenie: odstawić leki , błękit metylenowy 1-2mg/kg i.v. w ciągu 5min, wymienne przetaczanie krwi, oksygenacja hiperbaryczną, po podaniu dapsonu zaleca się cymetydynę 400mg 2xz p.o.

16 5. Talasemie ( niedokrwistości tarczowatokrwinkowe)
Wywołana przez nieprawidłową syntezę łańcuchów globiny w Hb. Talasemia Dziedziczy się jako postać autosomalna i recesywna Postać heterozygotyczna talasemia minor Objawy: powiększenie śledziony w 1rż, Postać homozygotyczna talasemia major Objawy: pojawiają się między 3-6 miesiącem życia: żółtaczka, powiększenie wątroby i śledziony, owrzodzenie skóry w okolicy kostek, kamica żółciowa, twarz mongoidalna, zakażenia, złamania kości, Badania: niedokrwistość mikrocytowa, hipochromiczna, Fe, ferrytyna, brak HbA, zwiększone stężęnie HbF, Leczenie: KKCz, splenektomia, suplementacja kwasu foliowego, Zn, Vit. C, allo- BMT,deferoksamina, deferazyroks,

17 6. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD)
Obecność nieprawidłowej HbS Objawy: żółtaczka, przełomy aplastyczne, ( wywołane zakażeniem parwowirusem B19), hemolityczne, sekwestracyjne ( hipersplenizm), powiększenie serca, opóźnienie rozwoju, niedokrwienie tkanek ( zatory)- ból rąk i stóp, obrzęk śródręcza i śródstopia, zatory w płucach, śledzionie, nerkach, wątrobie, sercu, mózgu, owrzodzenie skóry, priapizm, Badania: morfologia, MCV zwiększone, obecność ciałek Howella i Jolly’ego w erytrocytach, Leczenie: profilaktyka zakażeń ( szczepienia przeciwko Str. Pneumoniae, H. Influenzae, HBV, grypie), substytucja kwasem foliowym, leki p-bólowe NLPZ, opioidy, antagoniści vit. K (INR 1,5), heparyna, KKCz, transfuzje wymienne ( erytrocytofereza), leki zmniejszające stężenie żelaza, ostrożnie z zabiegami operacyjnymi, hydroxycarbamid mg/kg/d przez 16 tyg. Pobudza proliferację i dojrzewanie prekursorów układu erytroblastycznego, allo-HCT,

18 Niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna
1. Niedokrwistość hemolityczna z przeciwciałami typu ciepłego Przeciwciała klasy IgG z dopełniaczem lub sam dopełniacz opłaszczają erytrocyty, erytrocyty są niszczone przez monocyty i makrofagi śledziony – hemoliza zewnątrznaczyniowa Przyczyny: samoistne, w przebiegu chorób układowych, SLE, CLL, CVID, zakażeń, leki, po allo-BMT, po przetoczeniu KKCz, Objawy: niedokrwistości hemolitycznej, niedotlenienia tkanek, obrzęk płuc, zawał serca, zaburzenia rytmu serca, Badania: morfologia, retikulocyty, z. Evansa gdy współistnieje małopłytkowość z autoimmunizacji, BOC dodatni, p-ciała anty-IgG lub anty-C3d, anty-IgA, LDH, haptoglobina, Leczenie: choroby podstawowej, farmakologiczne: GKS, azatiopryna, CPD, CSA, MMF, rytuksymab, danazol, splenektomia, IVIG, KKCz,

19 2. Niedokrwistość hemolityczna z przeciwciałami typu zimnego
Przeciwciała klasy IgM, rzadko IgA mają powinowactwo do dopełniacza, występują w CLL, chłoniakach nieziarniczych, mononukleozie, zapaleniu płuc wywołanym przez Mycoplasma pneumoniae. Wykazują aktywność w temperaturze 4st. Objawy: towarzyszące chłoniakowi lub zakażeniom, akrocyjanoza nosa, uszu, palców, owrzodzenia skóry, ból, objawy ustępują po ogrzaniu, Badania: morfologia, makrocytoza, mielogram, BOC, białko monoklonalne, elektroforeza białek, immunofiksacja, Leczenie: choroby podstawowej, unikanie ekspozycji na zimno, KKCz, unikanie podawania KKP i FFP ( obecność dopełniacza), suplementacja kwasu foliowego, Leki: CPD, rytuksymab, chlorambucyl, plazmafereza. GKS i splenektomia – nieskuteczne,

20 Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH)
Zwiększona wrażliwość krwinek na działanie dopełniacza, mutacja genu PIGA na chromosomie X prowadzi do niedoboru GPI w błonach komórkowych. Brak białek regulujących czynność dopełniacza CD55, CD59 – prowadzi do wrażliwości erytrocytów, leukocytów, płytek na działanie dopełniacza. Trzy populacje komórek o prawidłowym wiązaniu białek przez GPI z częściowym niedoborem z niedoborem całkowitym Trzy postacie klasyczna >50% populacji granulocytów bez GPI, wenątrznaczyniowa hemoliza niewielka <10% granulocytów bez GPI, w przebiegu innej choroby (AA, MDS) subkliniczna <1% populacji granulocytów bez GPI, cechy niewydolności szpiku bez hemolizy

21 Objawy: 1. Objawy związane z hemolizą, ciemny mocz oddawany w nocy, dystonia mięśni gładkich- ból brzucha, dysfagia, impotencja, ostra lub przewlekła niewydolność nerek, 2. Zakrzepica żylna: żyły wrotnej, żył wątrobowych, ( zespół Budda i Chiariego), żył śledzionowych, żył obwodowych, żył mózgowych 3. Objawy niewydolności szpiku Badania: morfologia, pancytopenia, mielogram, badanie immunofenotypowe erytrocytów, granulocytów, Leczenie: Ekulizumab – humanizowane przeciwciało monoklonalne wiążące się ze składową C5 dopełniacza, leczenie bezterminowe, allo-HCT, leczenie wspomagające: KKCz, Fe, kwas foliowy przy niedoborze, EPO, G-CSF, prednison, androgeny- danazol profilaktyka p-zakrzepowa,

22 Niedokrwistość aplastyczna
Postać pierwotna: n. Fanconiego, z. Diamonda i Blackfana, z. Dubowitza Postacie wtórne: postać idiopatyczna, WZW, promieniowanie jonizujące, substancje chemiczne, leki, zakażenia wirusowe, choroby tkanki łącznej, przełomy aplastyczne w niedokrwistości hemolitycznej, ciąża Stopień ciężkości nieciężka : neutrofile 1,5 G/l, pł <50,0G/l, retikulocyty < 60 000 ciężka : neutrofile <0,5 G/l, płytki < 20,0 G/l, retikulocyty < 20 000 bardzo ciężka : neutrofile <0,2G/l, płytki < 20,0 G/l, retikulocycyty <

23 Objawy: niedokrwistości i niedotlenienia narządów, gorączka neutropeniczna, małopłytkowość
Badania: morfologia, mielogram, badanie cytogenetyczne, immunofenotypowe, stężenie Vit. B12, kwasu foliowego, wirusów, Leczenie: allo-transplantacja krwiotwórczych komórek macierzystych, leczenie immunosupresyjne, androgeny, eltrombopag, leczenie wspomagające KKCz, KKP, profilaktyka zakażeń bakteryjnych i grzybiczych,