Dysmorfologia – nauka pełna pytań Wielodyscyplinarny Obóz Naukowy Otwock – Świder 2007 Karina M. Sasin.

Prezentacja na temat: "Dysmorfologia – nauka pełna pytań Wielodyscyplinarny Obóz Naukowy Otwock – Świder 2007 Karina M. Sasin."— Zapis prezentacji:

1 Dysmorfologia – nauka pełna pytań Wielodyscyplinarny Obóz Naukowy Otwock – Świder 2007 Karina M. Sasin

2 Co to jest?

3 Nauka zajmująca się wadami budowy Termin wprowadzony w latach sześćdziesiątych przez D. W. Smitha W ujęciu klinicznym zajmuje się dziećmi z wadami wrodzonymi oraz ich rodzinami

4 Dysmorfologia pediatria embriologia genetyka

5 Dlaczego?

6 4% noworodków ma wady wrodzone 30-50% przyczyn hospitalizacji pediatrycznych i ok. 10% osób dorosłych Dysmorfologia jest kopciuszkiem współczesnej genetyki Wielowiekowa historia badań nad ludzkimi malformacjami Skutki społeczne wad wrodzonych

7 1,315892320Poza kategorią Q ICD 10 19,1158923304Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasklasyfikowane gdzie indziej 0,715892311Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone 17,7158923281Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) 1,615892325Q80-85 wady powłok ciała 48,1158923764Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego 14,2158923225Q60-64 wady układu moczowego 16,0158923255Q50-56 wady narządów płciowych 9,9158923157Q38-45 wady przewodu pokarmowego 16,7158923266Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia 3,615892358Q30-34 wady układu oddechowego 84,01589231335Q20-28 wady serca 4,315892369Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi 18,0158923286Q00-07 wady układu nerwowego CzęstośćUŻ i UMLiczba dzieci z wadami 2000 Grupa wad Wg Polski Rejestr Wad Wrodzonych

8 Kiedy powstała?

9

10 Grecja

11 Oświecenie

12 Czasy współczesne Eugenika Rozwój embriologii, genetyki i nauk klinicznych Poradnictwo genetyczne Diagnostyka preimplantacyjna/prenatalna

13 Co i jak?

14 Mechanizmy patogenetyczne deformacje przerwania dysplazje malformacje

15 Sekwencja rozszczepu podniebienia niezrośnięcie blaszek podniebienia niezstąpienie języka zahamowanie rozwoju żuchwy

16 Wady układu nerwowego Zaburzenia migracji Zaburzenia rozwoju układu nerwowego dysraficzne Linii środkowej przodomózgowia Struktur podnamiotowych inne

17 Wady OUN anencephalia

18 Wady dysraficzne

19 Wodogłowie

20 Rozszczep kręgosłupa i wytrzewienie

21 sirenomelia

22 Dysmorfologia w praktyce Zespoły chromosomowe (Down, Patau, Klinefelter, Turner, Edwards) Choroby jednogenowe (Seckel, progeria) Wrodzone błędy metabolizmu (fenyloketonuria (w tym matczyna), albinizm) Udział teratogenów (FAS, ubytki kończyn po talidomidzie)

23 Reasumując Dysmorfologia jest istotnym działem medycyny, szczególnie pediatrii, genetyki klinicznej i chirurgii. Gdyby nie dysmorfologia rozwój nauk pokrewnych (embriologia, genetyka, pediatria metaboliczna) byłby znacznie trudniejszy.

24 Co warto przeczytać? Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych Podręczniki genetyki klinicznej (NMS, Korf, tzw. Krótkie wykłady) Strony internetowe (PubMed, OMIM, Rare Disorders, MAGIC Foundation, Stowarzyszenie GEN)

25 Dziękuję za uwagę