Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Cytogenetyka kliniczna. Częstość aberracji chromosomowych  0,7% żywo urodzone dzieci  2% z ciąży matek w wieku>35 lat  50% spontanicznych aborcji 

Podobne prezentacje


Prezentacja na temat: "Cytogenetyka kliniczna. Częstość aberracji chromosomowych  0,7% żywo urodzone dzieci  2% z ciąży matek w wieku>35 lat  50% spontanicznych aborcji "— Zapis prezentacji:

1 Cytogenetyka kliniczna

2 Częstość aberracji chromosomowych  0,7% żywo urodzone dzieci  2% z ciąży matek w wieku>35 lat  50% spontanicznych aborcji  45,X  Trisomia 16  Triploidia

3

4 Aberacje liczby chromosomów poliploidia  Euploidia  Poliploidia  Triploidia 69,XXX  Tetraploidia 92,XXXX

5 Aberracje liczby chromosomów aneuploidia  Monosomia  Trisomia  Trisomia 21 Zespół Downa  Trisomia 18 Zespół Edwardsa  Trisomia 13 Zespół Pataua

6 Zespół Downa  Opisany przez Johna Langdon Downa w 1866  Częstość 1/800 żywo urodzonych dzieci  1/600-1/2000  15% pacjentów z upośledzeniem umysłowym ma zespół Downa  65%-85% zygot podlega samoistnym poronieniom

7 Fenotypowe cechy twarzy w zespole Downa  Krótkogłowie 75  Płaska nasada nosa 68  Skośno górne szpary powiekowe 82  Plamki Brushfilda 56  Zdeformowane lub dysplastyczne uszy 50  Zmarszczka nakątna 59  Wystający język 47  Krótka szyja 61  Okrągłe policzki

8 10 cech zespołu Downa u noworodka według Hall  Hipotonia 80%  Słaby odruch Moro 85%  Nadmierna ruchomość stawów 80%  Nadmiar skóry na karku 80%  Płaski profil twarzy90%  Skośnogórne szpary powiekowe 80%  Nieprawidłowe małżowiny 60%  Dysplastyczna miednica 70%  Klinodaktylia piątego palca 60%  Pojedyncza linia zgięciowa dłoni45%

9

10 Cytogenetyka zespołu Downa  95% 47 XX +21 or 47 XY +21  Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki  0.9/1000 gdy < niż 33 lata  2.8/1000 od 35 do 38 roku życia  38/1000 gdy >44 lat  Ryzyko nawrotu trisomii 21 w rodzinie z jednym chorym dzieckiem wynosi 1%

11 Cytogenetyka zespołu Downa  4.8% przypadków spowodowane jest niezrównoważonymi translokacjami  Powstającymi de novo  Lub przekazanymi przez rodziców

12 Częstość różnych typów translokacji  t(Dq21q)54  t(14q21q)(58)  t(13q21q)(22)  t(15q21q)(20)  t(21qGq)41  t(21q21q)(83)  t(21q22q)(17)  t(21q Inne)5

13 Ryzyko urodzenia drugiego chorego dziecka  D/G matczyna10%  D/G ojcowska2-5%  G/G (21/22)4%  G/G (21/21)100%

14 Pochodzenie nondysjunkcji i odziedziczonych translokacji Matczyna Ojcowska  Całkowite pochodzenie nondysjunkcji8020  Pierwszy/drugi podział mejotyczny80/20 60/40  Translokacje D/G 937  Translokacje G/G5050

15 Problemy zdrowotne w zespole Downa  Rozwój  Hipotonia  Opóźnienie rozwoju  Średni IQ z górnym limitem 70  Rodzina – zakłady opieki  Pogorszenie zdolności intelektualnych w trzeciej i czwartej dekadzie ze względu na chorobę Alzheimera

16 Problemy zdrowotne w zespole Downa  Wzrost końcowy wzrost mężczyźni151cm kobiety141cm  % wady serca  Częsta przyczyna śmierci 20%  Kanał przedsionkowo komorowy 1/3  Ubytek przegrody międzykomorowej 1/3  Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej10%  Tetralogia Fallota 7%

17 Problemy zdrowotne w zespole Downa  10-18% przewód pokarmowy  Niedrożność dwunastnicy  Pylorostenoza  Choroba Hirschsprunga  Hematologia  Przejściowa reakcja białaczkowa  Policytemia u noworodków  Białaczka 20 razy częściej niż w ogólnej populacji

18 Problemy zdrowotne w zespole Downa  20-40% niedoczynność tarczycy  Oczy  60-70% wady refrakcji często astygmatyzm  30-40% zez  Stożek rogówki 15%  Zaćma wrodzona 4%

19 Geny w zespole Downa  21q22  CRYA1 –zaćma  ETS2- onkogen, białaczka  APP prekursor  amyloidu- choroba Alzheimera  Gen kinazy DYRK upośledzenie umysłowe

20 Zespół Edwardsa  47, XX +18 or 47,XY +18  Częstość 1/5000 – 1/7000  Przewaga dziewczynek (4K:1M)  Oczekiwana długość życia dla żywo urodzonego noworodka 4 dni z przedziałem od 1 godziny do 18 miesięcy  45% przeżywa 1 tydzień  3-9% przeżywa 6 miesięcy  0-5% żyje ponad 1 rok

21 Ważne cechy zespołu Edwardsa  Niedobór wzrostu96%  Mikrocephalia70%  Mała cofnięta żuchwa96%  Nisko osadzone zniekształcone uszy88%  Szeroko rozstawione brodawki sutkowe90%  Wnętrostwo100%  Nakładanie palców 89%  Hipoplazja paznokci100%

22 Wady w zespole Edwardsa  OUN  Hipoplazja ciała modzelowatego  Serce  Wady wielozastawkowe  Ubytek przegrody międzykomorowej  Układ moczowy  Torbielowatość nerek  Nerka podkowiasta  Układ pokarmowy  Zarośnięcie przełyku  Zarośnięcie odbytu  Inne  Pojedyncza tętnica pępowiny

23 Zespół Edwardsa

24 Zespół Edwardsa głowa

25 Zespół Edwardsa

26 Zespół Pataua  47,XX +13 or 47,XY +13  Częstość 1/12000  75% klasyczna trisomia  25% translokacje najczęściej t(13q,14q)  Średnia oczekiwana długość życia 130 dni  45% umiera w pierwszym miesiącu  70% umiera w pierwszych sześciu miesiącach  86% umiera w pierwszym roku  Przeżycie ponad 3 lata jest wyjątkowe

27 Cechy częstsze w trisomii 13  Rozszczep podniebienia  Polidaktylia  Dextrocardia  Hipoteloryzm  Hipoplastyczne brodawki sutkowe  Krótka szyja

28 Zespół Pataua

29

30 Aberacje liczby chromosomów aneuploidia chromosomów płciowych  Zespół Turnera 46, X  Zespół Klinefeltera  Trisomia X

31 Częstość różnych kariotypów obserwowanych w zespole Turnera  45,X50%  Izochromosom X12-20%  Mozaicyzm30-40%  45,X/46,XX(10-15%)  45,X/46XY(2-5%)

32 Cechy kliniczne zespołu Turnera  Wzrost  Długość urodzeniowa 47cm, waga urodzeniowa /- 467g  Końcowy wzrost cm  Zachowanie  Inteligencjanorma  Zdolności poznawcze upośledzone  Głowa i szyja  Epicantus 25%  Wysoko wysklepione podniebienie36%  Zez22%  Niedosłuch50%  Płetwistość szyi46%  Krótka szeroka szyja,niska linia owłosienia 74%

33 Cechy kliniczne zespołu Turnera  Serce  Koarktacja aorty, ubytek w przegrodzie międzykomorowej 10-16%  Nerki 38%  Nerka podkowiasta  Skóra  Znamiona barwnikowe63%  Obrzęk limfatyczny stóp i dłoni 38%  Paznokcie  Hipoplastyczne paznokcie 66%  Układ kostny  Koślawe łokcie 54%

34 Zespół Turnera

35 Zespół Klinefeltera Częstość wśród mężczyzn 2/1000 Wiele X warianty aneuploidii 47,XXY, 48,XXXY, 46,XY/47,XXY 80% 47,XXY 10% mozaicyzm 2-5 cm wyżsi niż średnia wśród mężczyzn Małe jądra

36 Zespoły mikrodelecji  Diagnoza przy użyciu HRT lub FISH  Zespół Williamsa  Zespół Prader-Willy  Zespół Angelmana  Zespół Smith-Magenis  WAGR  Zespół Wolf-Hirschorn

37 Zespół Williamsa  Częstość 1 na do 1 na  90-95% del 7q11.23  Przodopochylenie nozdrzy, długa rynienka, epikantus  Nadzastawkowe zwężenie aorty 64%  Opóźnienie rozwoju 97%  Hiperkalcemia 15%

38 Zespół Williamsa

39 Zespół Prader Willy  70% del 15q11 ojcowska  Upośledzenie umysłowe  Hipotonia  Hipogonadyzm  Otyłość

40 Zespół Prader Willy

41 Zespół Angelmana  del 15q11 matczyna in 65%  Ojcowska monorodzicielska disomia 3-5%  Lub mutacje w genie UBE3A  Częstość 1 na do 1 na  Ciężkie upośledzenie umysłowe IQ poniżej 40  Padaczka 80%

42 Zespół Angelmana

43 Aberracje strukturalne  Translokacje  Wzajemne  Robertsonowskie  Delecje  Duplikacje  Chromosom pierścieniowy  Inversje  Izochromosom


Pobierz ppt "Cytogenetyka kliniczna. Częstość aberracji chromosomowych  0,7% żywo urodzone dzieci  2% z ciąży matek w wieku>35 lat  50% spontanicznych aborcji "

Podobne prezentacje


Reklamy Google