Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny, możliwości leczenia

Podobne prezentacje


Prezentacja na temat: "Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny, możliwości leczenia"— Zapis prezentacji:

1 Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny, możliwości leczenia
CHOROBY GENETYCZNE Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny, możliwości leczenia

2 Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzić, zrodzony)
to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub chromosomów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

3 Podstawowe pojęcia GEN- to jednostka dziedziczenia. Zbudowane z DNA i mieszczące się w określonych miejscach chromosomów CHROMOSOM- pręcikowe struktury mieszczące się w jądrze każdej komórki organizmu, zawierające DNA, z którego zbudowane są geny Allel – wersja genu, kodującego daną cechę, umiejscowiona w konkretnym miejscu chromosomu

4 Mutacja jest to zmiana powstająca wskutek:
zmiany genu w jego nowy allel – mutacja genowa – zmienia informację kodowaną przez gen, tak że produkuje on uszkodzone białko lub w ogóle zaprzestaje produkowania białek. zmiany struktury chromosomu – mutacja chromosomowa strukturalna zmiana liczby chromosomów – mutacja liczbowa

5 Rodzaje mutacji genowych
Mutacje punktowe tranzycja –polega na zamianie jednej zasady purynowej na drugą purynową czy tez zasady pirymidynowej na pirymidynową tranwersja – zamiana zasady purynowej na pirymidynową lub pirymidynowej na purynową delecja – wypadnięcie pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów z danego genu insercja – wstawienie pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów do danego genu. Mutacje chromosomowe strukturalne –dotyczą komórek z prawidłową liczbą, ale zaburzoną budową chromosomów Inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 Translokacja – przemieszczenie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego lub innego chromosomu Duplikacja – podwojenie tych samych odcinków chromosomów Delecja – utrata odcinka chromosomu Chromosom kolisty – powstaje na skutek pęknięcia, następnie połączenia końców chromosomu Izochromosom – powstaje w wyniku nieprawidłowego, poprzecznego podziału centromeru chromosomu liczbowe – dotyczą komórek, które zawierają nieprawidłową liczbę chromosomów Monosomia – brak jednego chromosomu Nulisomia – brak w komórce jakiejkolwiek kopii danego chromosomu Trisomia – dodatkowy chromosom

6 Czynniki mutagenne Fizyczne – promieniowanie jonizujące X, alfa, beta, gamma, protony i neutrony emitowane przy rozpadzie pierwiastków oraz promieniowanie niejonizujące – ultrafioletowe Biologiczne – wirusy Chemiczne – kwas azotawy, hydroksylamina, barwniki akrydynowe, nadtlenki, niektóre leki (cytostatyki), środki konserwujące (azotyn sodowy)

7 Rodzaje dziedziczenia

8 Dziedziczenie autosomalne dominujące Odziedziczenie pojedynczego allelu jest wystarczające, aby osobnik zachorował. Dziecko chorej jednostki będzie miało 50% prawdopodobieństwa że zachoruje.

9 Dziedziczenie autosomalne recesywne aby zachorować trzeba odziedziczyć dwa zmutowane allele po jednym od każdego rodzica.

10 Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X

11 Dziedziczenie dominujące związane z chromosomem X

12 Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący Achondroplazja Zespół Marfana Choroba Recklinghausena Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny fenyloketonuria albinizm mukowiscydoza

13 ACHONDROPLAZJA chondrodystrofia płodowa
Obraz kliniczny niski wzrost (karłowatość) zaburzenia proporcji ciała Skrócenie kończyn, małe dłonie Duża głowa Twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa Częstość występowania choroby ocenia się na 1 : urodzeń dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras Leczenie Hormon wzrostu metoda Ilizarowa

14 Achondroplazja leczenie

15 Zespół Marfana Q 87.4 Obraz kliniczny wąska długa czaszka
wysoko wysklepione "gotyckie„ podniebienie klatka piersiowa lejkowata skrzywienie kręgosłupa nadmierny wzrost kości długich wysoki wzrost nadmiernie długie palce rąk i stóp (pająkowatość palców) wady wrodzone serca wady narządu wzroku

16 Zespół Marfana Leczenie zachowawcze opiera się na wykonywaniu
ćwiczeń poprawiających sprawność życiową płuc, wzmacniające mięśnie grzbietu i brzucha Leczenie operacyjne serca i narządu wzroku.

17 Choroba Recklinghausena nerwiakowłókniakowatość
Obraz kliniczny plamy barwnikowe na skórze (plamy kawowe) Piegi w okolicach pach i pachwin guzki skórne i podskórne wywodzące się z nerwów obwodowych i ich zakończeń Guzki w obrębie kanału kręgowego mogą być przyczyną niedowładów i zaburzeń czucia obniżenie sprawności intelektualnej padaczka Leczenie Zaopatrzenie ortopedyczne i rehabilitacja Właściwe postępowanie edukacyjne

18 Fenyloketonuria E70.0 Obraz kliniczny przy nie stosowaniu diety
opóźnienie rozwoju psychoruchowego niepełnosprawność intelektualna mysi zapach moczu padaczka zaburzenia chodu i postawy ruchy ateotyczne zesztywnienie stawów Leczenie zastosowanie diety zapobiega uszkodzeniu OUN

19 Albinizm E70.3 bielactwo Obraz kliniczny
Brak pigmentu w skórze, cebulkach włosów i tęczówce Jasna skóra Białe włosy, brwi, rzęsy Czerwone oczy, rzadziej niebieskawe zabarwienie Leczenie Unikanie działania promieni słonecznych

20 Mukowiscydoza E.84 Obraz kliniczny Nadmierna produkcja śluzu
Nawracające zapalenia oskrzeli, płuc, zatok Niewydolność enzymatyczna trzustki Powikłania Niepłodność Cukrzyca Niewydolność serca Marskość wątroby

21 Mukowiscydoza leczenie
Leczenie objawów ze strony układu oddechowego: Antybiotykoterapia inhalacje Fizykoterapia (drenaże) sport mukolityki Terapia tlenowa Przeszczep płuc Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego substytucja enzymatyczna dieta wysokokaloryczna suplementacja witaminowa

22 Choroby sprzężone z chromosomem X

23 Zespół Retta F84.2 Okres normalnego wczesnego rozwoju, po którym następuje częściowa lub całkowita utrata sprawności manualnej i mowy oraz zahamowanie tempa wzrostu głowy, czas ten przypada na okres ok. 7 m.ż. do 24 m.ż. dziecka W ICD 10 klasyfikowany jako całościowe zaburzenie rozwojowe

24 Zespół Retta Obraz kliniczny Utrata zdolności mowy
Stereotyp w postaci kręcenia palcami Hiperwentylacja Utrata celowych ruchów rąk Zahamowaniu ulegają rozwój zabawy i społeczny (pierwsze 2-3 lata życia) W połowie dzieciństwa rozwija się ataksja tułowia i apraksja połączone ze skoliozą i kifoskoliozą Czasami ruchy choreoatetotyczne Niepełnosprawność intelektualna Napady padaczkowe (zwykle przed 8 r.ż.)

25 Hemofillia D66 Hemofilia A - niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia" Hemofilia B - niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa), "choroba Christmasa" Postacie hemofilii: postać ciężka - poziom czynnika poniżej 1% normy. Charakteryzuje się częstymi wylewami pourazowymi i występowaniem tzw. krwotoków samoistnych (bez wyraźnej przyczyny urazowej) postać umiarkowana - poziom czynnika poniżej 5% normy postać lekka - poziom czynnika powyżej 5% normy

26 Hemofilia Objawy to krwotok nawet przy niewielkim urazie, skaleczeniu oraz wylewy dostawowe, które prowadzą do zniekształceń stawów i przykurczów Leczenie profilaktyczne polega na uzupełnianiu dożylnie czynnika krzepnięcia

27 Choroby nerwowo- mięśniowe
Dystrofie, miopatie Neuropatie Zanik rdzeniowy mięśni Objawy wspólne: Wiotkość mięśniowa Osłabienie siły mięśni Zanik mięśni Ból mięśni, sztywność, kurcze, przykurcze

28 Dystrofia mięśniowa Duchenna (DMD) Beckera (BMD) Upośledzenie ruchu
Paraliż kończyn dolnych Symetryczne osłabienie mięśni obręczy biodrowej i barkowej „kaczkowaty chód” Trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej i poruszaniem po schodach Beckera (BMD) Objawy takie same jak DMD ale przy łagodniejszym przebiegu

29 Miopatie Typu central core Miopatia nitkowata Miopatia miotubularna
Inne: glikogenozy, miopatie tłuszczowe i mitochondrialne Leczenie Rehabilitacja ruchowa Ćwiczenia oddechowe Ew. zabiegi korekcyjne

30 Rdzeniowy zanik mięśni
Typ 1 ostra postać dziecięca – choroba Werdinga Hoffmanna Typ 2 postać pośrednia Typ 3 postać młodzieńcza Kugelberga-Welander

31 Zaburzenie rozpoznawania barw
Rodzaje dichromatyzmu: protanopia – nie rozpoznawanie barwy czerwonej (lub myleniu jej z barwą zieloną) deuteranopia (tzw. daltonizm) – nie rozpoznawanie barwy zielonej (lub myleniu jej z barwą czerwoną) tritanopia – nie rozpoznawanie barw żółtej i niebieskiej Rodzaje trichromacji: protanomalia obniżona percepcja nasycenia i jaskrawości czerwieni deuteranomalia obniżona percepcja nasycenia (ale nie jaskrawości) zieleni tritanomalia obniżona percepcja barwy niebieskiej Monochromatyzm w 3 formach: Monochromacja czopków, nie ma możliwości rozróżniania barw, ale wizja jest w miarę normalna Achromatopsja poza niezdolnością do rozpoznawania barw występują również trudności w widzeniu przy normalnym świetle Agnozja barw

32 Zaburzenia w liczbie chromosomów

33 Zespół Downa Q90 spłaszczona potylica lub małogłowie
spłaszczona nasada nosa drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe nisko osadzone, małe małżowiny uszne mikrognacja i związana z nią rzekoma makroglosia (język nie mieści się w jamie ustnej) bruzdy na języku tzw. język mosznowy Wady serca, narządu wzroku i słuchu Obniżone napięcie mięśniowe

34 Zespół Pataua Q91 rozszczep warg i podniebienia
wady oczu (mikroftalmia, anoftalmia) wady uszu (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin) anomalie kończyn (polidaktylia, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa) wady sercowo-naczyniowe wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze) anomalie mózgu hipotonia mięśni napady drgawek wnętrostwo wady rozwoju macicy

35 Zespół Edwardsa niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna) deformacje czaszki: małogłowie, łódkogłowie wąskie szpary powiekowe wady rogówki i tęczówki nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne anomalie szkieletu: krótki mostek zwichnięcie stawów biodrowych deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch„) wady serca wady rozwojowe nerek wady narządów płciowych głębokie upośledzenie umysłowe

36 Zaburzenia w liczbie chromosomów płci

37 Zespół Turnera Q96 poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym nadmiar skóry na karku, płetwiasta szyja nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, wady układu krążenia wady układu moczowego niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia rozwoju emocjonalnego

38 Zespół Klinefeltera Q 98 Słabe umięśnienie Kobieca sylwetka
Dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne Zmniejszenie rozmiaru jąder i brak spermatogenezy Zmniejszenie ilości testosteronu

39 Trisomia chromosomu X Q 97 zespół XXX, nadkobieta
Kobieta posiada 47 chromosomy Dobrze zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe Niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim Czasami obniżona płodność

40 Delecje

41 Zespół kociego krzyku Q 93.4
Zaburzenia w budowie krtani powodują charakterystyczny płacz dziecko w okresie pierwszych miesięcy życia, przypominający miauczenie kota, Zmiany kostno- stawowe, koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów, Widoczne cechy dysmorficzne twarzy

42 Zespół Angelmana Q95.3 Niepełnosprawność intelektualna, Ataksja
Padaczka Wybuchy śmiechu bez przyczyny Liczne sensoryzmy

43 Zespół Wolfa- Hirschhorna Q 93.3
Niska masa urodzeniowa Spadziectwo Małogłowie Dysmorfia twarzy (twarz przypominająca hełm grecki) Wady układu kostnego

44 Zespół Pradera- Williego Q87.1
Niski wzrost Niepełnosprawność intelektualna Hyperfagia- niepohamowane uczucie głodu przy zmniejszonym energetycznym zapotrzebowaniu organizmu

45 Zespół Di George a D 82.1 Pierwotny niedobór odporności spowodowany aplazją grasicy Wrodzone wady serca Zaburzenia w rozwoju podniebienia Trudności w uczeniu

46 Profilaktyka możliwości leczenia
Poradnictwo genetyczne Centrum Genetyki Medycznej Poradnia Genetyczna ul. Grudzieniec 4, Poznań Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN os. Lecha 14 (Przedszkole nr 53) , Poznań

47 Profilaktyka i możliwości leczenia
Badania prenatalne Badania inwazyjne Badania nieinwazyjne Terapia genowa

48 Dziękuję za uwagę

49 Bibliografia www. allaboutar.ritis.com www.mukowiscydoza.pl
Dziecko niepełnosprawne ruchowo.Red.Z. Łosiowski, WSP,W-wa 1997r Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych, rewizja dziesiąta, Vesalius W-wa 2000r www. allaboutar.ritis.com


Pobierz ppt "Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny, możliwości leczenia"

Podobne prezentacje


Reklamy Google