Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Pobieranie prezentacji. Proszę czekać

Projekt Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków – Nr INT-10-0008 - jest współfinansowany ze.

Podobne prezentacje


Prezentacja na temat: "Projekt Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków – Nr INT-10-0008 - jest współfinansowany ze."— Zapis prezentacji:

1 Projekt Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków – Nr INT jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego Projekt: Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego Nr INT

2 Zastosowanie badania tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) we wczesnej diagnostyce wad metabolizmu Mariusz Ołtarzewski Instytut Matki i Dziecka Warszawa Projekt Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego - Nr INT Szczecin

3 Ośrodki badań przesiewowych w Polsce Warszawa-IMiD

4 Badania Przesiewowe Noworodków w Polsce MS/MS (pilotaż) SŁUCH (WOŚP) CF ( ) Acydurie organiczne i inne zaburzenia metabolizmu pośredniego Zaburzenia transportu i beta-oksydacji kwasów tłuszczowych Aminoacydopatie Galaktozemia (GALT) Deficyt biotynidazy (BIOT) Wrodzony przerost kory nadnerczy (CAH) Testy klasyczne WNT PKU (kolorymetr.) WNT (1983) PKU (1964) Inne CF (66%) MS/MS (2010 – 25%) (XI %) 20 wrodzonych wad metabolizmu WNT PKU (kolorymetr.) CF Nie badane MS/MS (AA+AC)

5 Wzór bibuły do pobrań i etykiety z kodem Strona przednia

6 Etykiety przy pobieraniu na dwie bibuły

7 Wzór bibuły do pobrań Strona tylna

8 Prawidłowo pobrana krew

9 Przepływ bibuł i etykiet z kodem paskowym Ośrodek przesiewowy System NeoBase Rejestr noworodków Badanie z 2 próbki Zgubione bibuły i ankiety Rejestr Szpitali i etykiet z kodem Wezwanie ab1234 Szpital Rejestr pobrań Bibuł a z krwią ab1234 Specjalistyczna poradnia Diagnoza ab1234 Rodzice Książeczka Zdrowia Dziecka ab

10 Rzadkie choroby metaboliczne w badaniach przesiewowych – tandemowa spektrometria mas (LC/MS/MS) Aminoacydurie (AA) Acydurie organiczne i inne zaburzenia metabolizmu pośredniego (AO) Zaburzenia transportu i beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (FAO)

11 Analiza metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS)

12 Panel badań przesiewowych wg American College of Medical Genetics (ACMG)

13 1)

14 Rzadkie wady metabolizmu wykrywane Tandemową Spektrometrią Mas (MS/MS)

15 Fenyloketonuria

16 Statystyka badań fenyloketonurii dla obszaru IMiD - MS/MS 40,5% I 59,5%

17 MSUD - choroba syropu klonowego

18 ACAD9 Błona komórkowa FATP FAT/CD36 OCTN2 Acyl-CoA CoASH Karnityna Zewn. błona mitochondrium CPT1 Wewn. błona mitochondrium CPT2 Acylkarnityna CoASH CACT Karnityna Acylkarnityna Acyl-CoA SCAD SCEH SCHAD SCAD S/MCKAT SCAD LCEH LCHAD MCAD LCKAT VLCAD MTP Acetyl-CoA Acyl-CoA (n-2) Dehydrogenaza acyl-CoA Hydrataza enoilo-CoA Tiolaza 3-keto acyl-CoA Cykl Krebsa CO 2 +H 2 O + ATP JIMD, 33, Transport i β-oksydacja kwasów tłuszczowych Dehydrogenaza 3-hydroxy acyl-CoA Kwasy tłuszczowe (FA) Karnityna Na +

19 Deficyt dehydrogenazy średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) – spektrum jonów

20 Deficyt dehydrogenazy średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) – arkusz wyników

21 Wady metabolizmu wykryte w badaniach przesiewowych noworodków W latach 2002 – 2010,

22 Liczba wykrytych chorób dla przesiewu selektywnego

23 Liczba wykrywanych wad metabolizmu zależnie od metody

24 Wynik dodatni (poza normą) oznacza jedynie podejrzenie wady metabolizmu i wymaga potwierdzenia w dalszej diagnostyce laboratoryjnej i klinicznej. Należy uwzględniać, że poszczególne markery różnią się znacznie czułością i specyficznością. Ten sam marker w badaniu MS/MS może sygnalizować kilka chorób. Niektóre wrodzone wady metabolizmu tylko okresowo można wykryć metodami biochemicznymi (np.: w stanie wyrównania metabolicznego w zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych profil acylokarnyn jest prawidłowy lub prawie prawidłowy, a w moczu brak kwasów dwukarboksylowych. MS/MS i GC/MS uzupełniają się wzajemnie we wczesnej identyfikacji wrodzonych wad metabolizmu. Przesiew noworodkowy nie może wyeliminować wszystkich przypadków wrodzonych wad metabolizmu zawartych w badanym panelu PODSUMOWANIE

25 Obszar objęty badaniami przesiewowymi wad metabolizmu 2011 listopad

26 Obszar objęty badaniami przesiewowymi wad metabolizmu 2012 IX Europejski program trans- graniczny Pomerania

27 Obszar objęty badaniami przesiewowymi wad metabolizmu 2012 Europejski program trans- graniczny Pomerania

28 Percentage newborns screened >90%50-90%20-50%10-20%<10% Personal information from JG Loeber

29 Zasady właściwego uczestnictwa w programie poszerzonych badań przesiewowych noworodków Mariusz Ołtarzewski Instytut Matki i Dziecka Warszawa Projekt Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków jest współfinansowany ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego - Nr INT Szczecin

30

31

32

33 Rozmieszczenie etykiet w Szczecinie Bibuła z deklaracją zgody na badanie mutacji genu CFTR Deklaracja zgody na badanie poszerzone w programie Pomerania Książeczka Zdrowia Dziecka Szpitalny rejestr pobrań

34 Rzadkie wady metabolizmu w LC/MS/MS Źródło: Zschocke Hoffmann, 2004

35 Rzadkie wady metabolizmu w LC/MS/MS (2)

36 Pobieranie krwi na bibułę - Szczecin

37 Czas trwania procedur w badaniach przesiewowych - Szczecin

38 Czas transportu bibuł – Szczecin

39 Statystyka wysyłki próbek krwi na bibule do laboratorium Bibuły rejestrowane w kwietniu 2012, dzieci urodzone z wagą powyżej 2500g

40 Statystyka wysyłki próbek krwi na bibule do laboratorium

41 Statystyka badań przesiewowych w Zachodniomomorskiem HipotyreozaFenyloketonuriaMukowiscydoza Rok N II bib Wez w Potw ? II bib Wez w Potw ? Gen Wez w Potw ? II bib = wysyłka bibuły na powtórne pobranie Wezw = wezwanie do Kliniki Gen= analiza mutacji Potw?= Potwierdzona choroba

42 Proszę wziąć pod uwagę, że w programie Pomerania…. badanie MS/MS będzie wykonywane w Greifswaldzie, co dodaje co najmniej dzień zwłoki.

43 1.Preferowane powinno być pobieranie po 48h życia. 2.Koniecznie wypełnić 6 krążków krwią. 3.Wpisywać dane o żywieniu i lekach 4.Zapewnić transport prób krwi na bibule do laboratorium codziennie

44 Dziękuję za uwagę

45 Defekty beta-oksydacji i transportu karnityny Syntetaza acyl- CoA CPT1 CACT CPT2 Dehydrogenazy 3-OH acyl- CoA Enoyl-CoA hydrataza Tiolaza 3-keto acyl-CoA Kwasy tłuszczowe Acylkarnityna zewn. Acylkarnityna wewn. Acyl-CoA Dehydrogenazy acyl- CoA Acyl-CoA (n-2) + acetyl-CoA Na zewnątrz mitochondrium Wewnątrz mitochondrium Wolna karnityna Acylkarnityny acylkarnityny C16:0, C18:2, C18:1, C18:0 C14:1, C14:0,C16:2, C16:1, C16:0, C18:2, C18:1, C18:0 C4:0 C6:0, C8:0, C10:1, C10:0 C16:1-OH, C16:0-OH C18:1-OH, C18:0-OH C4:0-OH C16:1-OH, C16:0-OH C18:1-OH, C18:0-OH długołańc.3-ketoacyl karnityny VLCAD MCAD SCAD LCHAD SCHAD SCKAT

46 Greifswald Szczecin Warszawa CH+PKU+CF CAH + GAL MS/MS sampling MS/MS measurement Data transmission CF mutations CAH mutations H12345


Pobierz ppt "Projekt Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków – Nr INT-10-0008 - jest współfinansowany ze."

Podobne prezentacje


Reklamy Google